遗传代谢性肝病：糖与代谢障碍

“复杂肝病论坛”栏目由北京肝胆相照公益基金会、北京医药科学技术发展协会主办。学术支持主要来自中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、中华医学会肝病学分会肝炎学组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及相关领域的专家。段钟平教授、陈新月教授任总编辑，郑素军教授任执行编辑，任姗博士、侯维主任医师任秘书。

论坛聚焦“遗传代谢性肝病”等少见罕见肝病，以及“病毒性肝炎”、“肝硬化”等常见病中的热点、难点问题，为广大医生提供复杂肝病临床切磋与学术交流的平台，提高复杂肝病的诊疗和科研水平。

基因检测

助力遗传代谢性肝病诊断

糖原是机体能量储存的另一种重要形式，主要储存在肝脏和骨骼肌中。在糖原合成和分解的各个阶段如果存在特异性的酶缺乏，就会出现糖原代谢障碍，多数是糖原分解酶缺乏使糖原在组织内沉积过多，少数是糖原合成酶缺乏，此类疾病统称为糖原代谢病。

先天性糖基化障碍（CDG）通常是因基因突变致使一种或多种糖基化酶存在缺陷，进而出现糖蛋白或糖脂合成异常。目前已发现超过150种CDG，每型均有独特的糖基化酶缺陷。

肝糖原贮积症（GSD）是遗传性酶缺陷导致的糖原代谢紊乱性疾病，多发于婴幼儿和青少年，主要临床表现为低血糖、肝大、脾大及生长发育迟缓。在临床中多采用肾上腺素刺激试验作为糖原贮积症的初步诊断。最终的确诊依据为肝穿刺酶学检查，但此法为有创性，风险大，患者常难以接受。

近年来，特异性基因突变分析用于临床，为上述两种疾病与其他遗传代谢性疾病的鉴别诊断提供了便利。

  保肝治疗

为慢性肝病患者保驾护航

  对于慢性肝病而言，适当的保肝治疗可以为患者争取更多获益，多烯磷脂酰胆碱（PPC）是临床经典保肝药物，在治疗各类肝病中的应用积累了较多的循证医学证据，如何将这款经典药物用对用好，可是大有学问。

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