健康中国行动|广西：多措并举 推动地中海贫血防治工作再上新台阶

广西：多措并举 推动地中海贫血防治工作再上新台阶 广西壮族自治区卫生健康委妇幼处

地中海贫血（简称地贫）是全世界广为流行的遗传性溶血性疾病，广西的地贫基因携带率高达23.89%，部分县甚至高达40%，远高于南方各省，是广西出生缺陷的首位病因，成为严重影响出生人口素质的公共卫生问题。出生缺陷防治工作是妇幼健康促进行动的主要组成部分，抓好抓实出生缺陷防治工作，有利于提高全区妇幼健康水平，有力助推健康广西建设。

广西壮族自治区党委、政府高度重视地贫防治工作，在国家卫生健康委指导支持下综合施策，于2010年在全国率先启动《广西地中海贫血防治计划》，经过两个周期接力，历经十多年艰苦不懈的探索，摸索出了“政府主导、部门联动、卫生担当、医防协同、群防群治”的广西地贫防治经验和模式，取得了显著的防治成效。

一、政府主导，持续高位推进防治工作

广西壮族自治区党委、政府高度重视地贫防治工作，2010年5月印发《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》，启动第一周期地贫防治计划，同年，自治区政府与原卫生部签订《区部共建兴边固疆卫生惠民工程协议》，将地贫攻坚纳入共建协议内容。2018年7月自治区政府出台《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》，在全国率先启动广西严重类型地中海贫血胎儿“零出生”计划，实施第二周期地贫防治计划。2019年2月，自治区政府和国家卫生健康委再次签署《共建国家民族地区妇幼健康示范区协议》，继续将地贫防治工作纳入省部共建内容。以省部共建协议为契机，广西将地贫防治纳入广西医改“5+3”工作范畴，列入地方各级政府绩效考核内容，从政府维度推动地贫防治工作深入开展，为实现地贫防治目标提供有力保障。

二、部门联动，凝聚合力提升工作实效

建立自治区降低出生缺陷实行免费婚前医学检查工作厅际联席会议制度，充分发挥各部门优势，形成地贫防治合力。财政部门加大经费投入，保障人员培训、地贫筛查诊断等工作开展；发展改革部门积极争取资金支持地贫防治基础设施建设，改善地贫防治工作条件；教育部门组织开展地贫防治知识进中学校园行动，提高地贫防治知识的普及率；民政部门配合开展“一站式”婚育综合服务，提升地贫筛查率；医疗保障部门和红十字会开展地贫医疗救助，减轻地贫患者医疗费用负担；宣传部门和工会、共青团、妇联、残联等群团组织，广泛开展地贫防控宣传，营造全民参与的社会氛围；卫生健康部门对筛查阳性婚育服务对象实施全程追踪管理，及时给予相关诊断、治疗和保健咨询指导，推动全民参与地贫防治工作。

全国人大常委会副委员长陈竺出席地中海贫血救治管理经验推广座谈会

三、广泛宣传，营造氛围提高防治依从性

充分利用门户网站、报刊、电视等各种媒体，采取多种形式开展喜闻乐见的宣传活动，对育龄人群、社区居民、在校学生、农村青年、双阳夫妇等重点人群进行有针对性的宣传教育，宣传地贫科普知识、地贫防治政策要求、地贫防治成效等，为防治计划实施营造良好氛围。同时协助国家卫生健康委编写了《地中海贫血防治健康教育读本》《出生缺陷核心信息及知识要点》，自主编写图说健康惠民科普丛书《地中海贫血防治》等。

四、多措并举，加强地贫防控和治疗

一是着力防控重型地贫胎儿出生。建立婚检与孕检相结合的地贫防控长效工作机制，在婚前检查、孕前检查、产前检查、医学干预等关键节点上采取相应措施，综合施策。2019年起自治区财政每年新增3000万元专项经费，在实施地贫防控孕前夫妇免费地贫初筛、双阳夫妇免费基因诊断、高风险孕妇免费产前诊断“三项免费技术服务”惠民政策基础上增加初筛阳性夫妇免费复筛、重症地贫胎儿免费医学干预，实施“五项免费技术服务”惠民政策，使地贫防控技术服务实现全程全免费，全面落实预防为主的工作方针。促使全区婚前医学检查率由2009年的14.34%大幅提高至2021年的99.5%，连续多年排名全国首位，全区地贫基因诊断率从2012年的65.62%上升至2021的97.87%，产前诊断率从2011年的77.61%上升至2021年的94.74%。

二是实施地贫患者医疗救治。自治区卫生健康委制定了《广西地中海贫血患者健康管理工作方案》，建立地贫患者健康管理机制，加强对地贫患者的管理。印发了《关于公布广西地中海贫血患者治疗定点医疗机构的通知》，认定205家医疗机构为广西地贫患者治疗定点医疗机构。同时印发《广西壮族自治区地中海贫血患者诊疗方案（试行）》《广西壮族自治区地中海贫血移植治疗方案（试行）》《广西地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断技术方案（试行）》，进一步规范地贫患者的治疗。在地贫治疗救助方面，广西明确将“重型和中间型地中海贫血”纳入门诊慢性病病种保障范围，“去铁胺”“去铁酮”“地拉罗司”等治疗药品也已纳入医保报销范围。自治区卫生健康委与自治区医疗保障局联合出台《广西重型地中海贫血患者专项救助实施方案》，对输血、祛铁或移植治疗的地贫患者采取专项救助措施。自治区卫生健康委与自治区红十字会密切配合，实施“广西重型地中海贫血患者专项救助行动”，对贫困重型地贫患者进行移植治疗另行给予补助。通过财政、医保、红十字会三重联合保障，建立起有效的地贫患者因病致贫、返贫风险防范机制。

五、健全网络，完善地贫防治体系

自2010年广西启动地贫防治计划以来，中央、自治区、市、县四级财政已累计投入地贫防治经费16亿元。紧紧围绕“地贫初筛实验室、地贫基因诊断实验室、产前诊断实验室”三大技术节点，建立健全地贫防治服务体系。截至2021年，全区已建成101个“一站式”婚育综合服务平台，88所县级地贫初筛实验室，14所市级地贫产前诊断分中心、3所自治区级地贫产前诊断中心，3家胚胎种植前地贫诊断机构，12所地贫移植治疗机构，在自治区妇幼保健院成立出生缺陷预防控制研究所、生物医学实验室、PGD检测平台、出生缺陷百万生物样本库，在医科大学第一附属医院建立中国医学科学院地贫防治研究重点实验室、广西地贫防治临床医学研究中心、国家卫生健康委地贫防治重点实验室，地贫防治服务网络建立健全，防治能力进一步提升。

六、科技引领，技术创新推动高质量发展

自主研发了地贫基因检测芯片，地贫基因突变检测范围已从原来常见的25种突变类型增加到目前的300多种。首次揭示了广西桂西和桂东地区人群地贫基因分布及携带情况；首次发现和鉴定中国人群罕见地贫突变基因13种；首次发现并在国际上报道了血红蛋白CSH病（HbCS-H）可引起胎儿水肿综合征的现象；首次提出并建立了心脏相关参数Z-评分预测Hb Bart's水肿胎的超声模型；首次报道了壮族β中间型地贫人群中BCL11A基因SNPrs189984760位点变异与HbF高表达具有相关性。先后获得国家和省部级科研项目83 项，获得34项国家和省部级科技成果奖，包括国家科委科技进步奖三等奖、卫生部科技进步奖二等奖，宋庆龄儿科医学奖，全国妇幼健康科学技术成果奖三等奖、中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖一等奖、广西科技进步奖特殊贡献奖类特等奖，广西科技进步奖一等奖，二等奖等。发表科研论文310多篇，其中SCI收录126篇。

七、强化督导，促进地贫防治有效落实

紧紧抓住实验室质量控制的关键环节，对地贫初筛、复筛、地贫基因诊断、产前诊断、医学干预五大技术节点加大了分类监管力度，确保五大节点各项检测规程符合规范标准。采用自主研发的《桂妇儿健康服务信息管理系统》进行智能化实时追踪、实时监管、实时评估、实时管理，推行质量差评警告机制，按季度进行项目质量评估，及时把握、适时指导攻坚进程。通过以自查和督导相结合、线上质控和现场督导相结合方式，对地贫筛查、阳性管理、转诊诊断、医学干预等关键环节实行全程质量控制，定期对辖区医疗卫生机构的地贫筛查和诊断质量进行考核评估，督促地贫防控工作有效落实。

八、综合施策，地贫防治成效显著

经过两个周期的持续攻坚，广西地贫防治成效不断提升。2010-2021年，全区共为1790万人进行地贫筛查，孕妇地贫筛查率99.98 %，近95万人进行地贫基因诊断，地贫基因诊断率97.87%，近9.5万人进行地贫产前诊断，产前诊断率94.74%，避免了1.41 万例重型地贫儿出生。2021年全区重型地贫患儿出生率0.24/万，较2010年的2.26/万下降了89.38%，以地贫为主的胎儿水肿综合征从2010年17.85/万降至2021年的1.72/万，降幅达90.36%，极大地提高了出生人口素质。

在努力减少重型地贫患儿出生的同时，对现存重型地贫患儿的治疗和救助也在不断加强，2019年以来，以中央支持广西地中海贫血防治能力建设资金5亿元为契机，大力加强地贫移植仓建设，努力推进重型地贫患儿的移植治疗，至2021年，共移植治疗近560人，有效减少了重型地贫患儿存量，减轻患者家庭和社会负担。

国家卫生健康委曾在广西召开两次地贫防治工作现场会，2021年5 月又在南宁召开南方5 省区地贫救治管理经验推广座谈会，在2021年12月份召开的全国地贫防治工作培训会上广西作了经验介绍。2017年、2018年、2019年、2021年全国人大常委会副委员长陈竺4次深入广西指导推动工作，对广西地贫防治工作给予签批表扬。

下一步，我们在继续抓紧抓实地贫预防控制工作的同时，加强地贫移植治疗工作的推进，抓细抓好地贫治疗工作，多措并举，推动地中海贫血防治工作再上新台阶，为广大人民谋福祉，扎实推进健康广西建设。

文章来源|《健康中国观察》2022年第六期