全家十人共患了同一种疾病,还因此打破了吉尼斯世界纪录

2022
06/17

+
分享
评论
MV医学微视
A-
A+

在我们的邻国印度,就有这样一个充满乐观的白化病家庭,一家十口人都患了白化病,他们并没有为自己的独特而自卑,反而认为这种疾病是“上帝赐予的礼物”,并申请打破了世界最大的白化病家庭这一项吉尼斯世界记录。

在我们的邻国印度,就有这样一个充满乐观的白化病家庭,一家十口人都患了白化病,他们并没有为自己的独特而自卑,反而认为这种疾病是“上帝赐予的礼物”,并申请打破了世界最大的白化病家庭这一项吉尼斯世界记录。

49131655424974942

(其中7位家庭成员合照,图源中国日报网) 

今天,正是6月13日国际白化病宣传日。我们就来跟随李巍主任的讲解,一起了解一下这个“有点特殊”的疾病。

白化病是怎么来的?

白化病,是一种色素代谢紊乱性的罕见遗传病 ,在我国,约每18000人中有1人患病。

李巍主任提到,白化病的产生,可能主要与色素产生的过程出现了问题有关,比如控制色素生成的某些基因发生了突变,色素细胞中的黑素小体功能出现障碍等。

另外,骤然承受巨大压力等后天因素,也可能影响色素生成,而出现如故事《白毛女》中那样的“一夜白头”。

白化病有什么典型症状?

由于缺少色素,白化病患者的皮肤、毛发,甚至眼中虹膜颜色都可能明显浅于常人。

而色素对人体有着保护作用,色素少,外界光线就能轻易的损害人的皮肤,透入眼内灼伤眼底,所以白化病病人还常伴有皮肤敏感,晒后容易发红,容易产生日光性皮肤炎,以及畏光的症状。

不仅如此,由于白化病病人的眼球常出现不自觉的左右乱晃(医学上称为水平震颤),所以病人往往视力十分低下,多数患者视力可能都不到0.1。

根据累及部位,可以把白化病分为两种类型:眼皮肤白化病、眼白化病。

另外,还有一类综合征型的白化病,可能会累及多器官和系统,并存在多种亚型,有的伴有出血倾向;有的可引起肺纤维化、心肌肥大、肠道炎症;有的可存在免疫缺陷,容易反复感染;有的则可以引起脏器功能衰竭,甚至致命。

白化病的遗传概率有多高?

上文提到,白化病是一种遗传性疾病。那么,如果患有白化病,都会像篇头的印度家庭一样全家都患病吗?

其实不然,白化病的遗传方式,主要是常染色隐性遗传和X连锁隐性遗传。

按常染色体隐性遗传来推导,夫妇同时携带致病染色体,生一个白化病的孩子的概率为25%。

按X连锁隐性遗传来推导,如果妈妈携带一条致病染色体,生男孩,就有50%的概率患病;生女孩,则只是和妈妈一样,只携带,不发病。

而开头提到的印度家庭,父母双方均为白化病患者,所以子女患病概率更高。

白化病能治好吗?

由于白化病是一种遗传病,要想治愈只能追根溯源,而针对基因和干细胞的治疗手段还处于动物试验阶段,所以,白化病目前为止很难根治。

不过,白化病对寿命的影响通常比较小,只是光敏感和视力低下会对患者生活质量造成一定影响,因此大多可进行一些对症治疗。

皮肤敏感 :可以通过减少白天外出,做好防晒来避免皮肤损伤。

如果皮肤存在疼痛和炎症,可以用一些药膏帮助缓解症状。还可以定期进行全身皮肤检查,警惕皮肤肿瘤的发生。

视力低下 :在一定年龄内,可以进行眼科手术,缓解眼球左右乱晃的情况,尽可能做到定睛注视,达到提升视力的效果。

对于视力和视野改变的患者,也可以通过佩戴眼镜来进行纠正。

参考资料:

医学微视官网 - 李 巍 主任医师《白化病》

本文由“健康号”用户上传、授权发布,以上内容(含文字、图片、视频)不代表健康界立场。“健康号”系信息发布平台,仅提供信息存储服务,如有转载、侵权等任何问题,请联系健康界(jkh@hmkx.cn)处理。
关键词:
白化病,皮肤,色素,患者,视力

人点赞

收藏

人收藏

打赏

打赏

我有话说

0条评论

0/500

评论字数超出限制

表情
评论

为你推荐

推荐课程


社群

精彩视频

您的申请提交成功

确定 取消
剩余5
×

打赏金额

认可我就打赏我~

1元 5元 10元 20元 50元 其它

打赏

打赏作者

认可我就打赏我~

×

扫描二维码

立即打赏给Ta吧!

温馨提示:仅支持微信支付!