长期皮疹、关节肿痛，警惕Blau综合征！

前不久

风湿免疫科收治了一位

长期饱受关节肿痛之苦的小朋友，

12岁的小女孩悠悠（化名）

已经关节肿痛8年多了

从4岁起

悠悠的肘关节、腕关节、指间关节

开始陆续出现肿痛

到后来足踝和膝关节也相继出问题

用过抗生素，也外敷过中药

甚至做过关节腔穿刺抽液

但都收！效！甚！微！

当地医院怀疑是“幼年特发性关节炎”

建议来我院就诊

入院后

通过仔细查体发现

悠悠不仅多关节有不同程度的受累

在双侧腕关节伸侧还能触到

直径约1.5cm的无痛性包块

脸上有淡淡的红色斑疹

双腿的皮肤也比较粗糙

好似鱼鳞样

孩子妈妈告诉医生

悠悠从出生后就经常出皮疹

3岁时手腕处出现了囊性包块

一直没有规范治疗

幼年特发性关节炎似乎不能解释悠悠的

所有症状

会是“Blau综合征”么？ 

为了明确诊断

医生安排悠悠做了详细的眼科检查

提示存在左眼葡萄膜炎

进一步完善基因检测提示NOD2基因突变

最终确诊“Blau综合征”

  01   什么是“Blau综合征”？

Blau综合征（Blau syndrom,BS）  又称儿童肉芽肿性关节炎，是儿童时期发病的一种罕见的自身炎症性疾病，属于常染色体显性遗传病。该病多发生于5岁前，  典型的临床表现三联征为：  早发的肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎、肉芽肿性皮疹。

早发的肉芽肿性关节炎：最常受累的关节有腕关节、膝关节、踝关节，也可有小关节受累，关节可出现无痛性囊性肿胀，病情进展可能导致关节畸形。

葡萄膜炎：60%-80%的患儿可能出现眼部受累，临床表现为畏光、眼痛、视物模糊等，严重可致失明。

肉芽肿性皮疹：可在出生1岁以内出现，通常是首发表现，可位于躯干或四肢，皮疹形态多样，多为5-7mm类圆形皮疹，还可表现为鱼鳞病样皮损、皮下结节、皮肤红斑等。

  02   怎么治疗呢？

目前，针对该病尚无特异性治疗方案。  可用中低剂量糖皮质激素联合免疫抑制剂（沙利度胺、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤）控制症状及抑制疾病活动度，  对于传统药物治疗效果欠佳患儿，还可选用TNF-α拮抗剂（英夫利昔单抗、阿达木单抗）。

目前，悠悠在规范治疗下关节肿痛症状得到了有效缓解，天使般的笑容又回到了小姑娘的脸上。Blau综合征前期极易误诊为幼年特发性关节炎，早期识别及及时治疗，可降低远期致残率，有效提高患儿生活质量。

PS：公众号太多不好找，其实只要把西安市儿童医院加入星标就OK了。只需三秒钟，现在就教你如何置顶，第一时间阅读靠谱、有趣的科普文章。

作者：风湿免疫科  石多美  彭悦   

配图：风湿免疫科  石多美   部分源于网络

排版：宣传科 侯晶晶 | 审核：宣传科 杨馥羽