无头精子症怎么回事？有希望生育后代吗？

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什么是无头精子症？

无头精子症(Acephalic spermatozoa syndrome)，是一种非常罕见的罕见病，发病率约为1：100000。

它的临床表现为精子头、尾分离，绝大部分精子头部滞留在睾丸内部，只有少数精子头以及大量的精子尾部被排出，导致严重畸形精子症以及男性不育。

由于这些精子尾部缺少携带遗传物质的精子头，导致无头精子症男性患者往往是原发性不育。

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 正常精子与无头精子有什么区别？

正常精子结构从头至尾可分为头、中段、尾部三个部分。

颈段为精子头和中段的连接部位，故又称连接段，由前端的基板和中心粒组成。植入凹和基板构成了精子头尾相连的关键结构，植入凹的核膜与颈段近端中心粒通过穿越基板的细纤维连接。植入凹位于精子头部后端，基板则在精子尾部颈段的前端。植入凹与基板缺失导致头尾不相连或错误连接，导致精子颈部脆弱，从而在曲细精管，输出小管，附睾产生断离。

由此可见，颈端的基板和头部的植入窝是关键的连接结构，颈段异常是导致无头精子症的“罪魁祸首”。

具体如下图示：

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为什么会得无头精子症？

是什么原因导致无头精子症的发生？这是一个热门问题。普遍认为是不良的生活习惯、不健康饮食偏好以及环境的污染。然而，科学研究发现，大部分的无头精子症的发生与精子颈段结构相关基因的突变密切相关。

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如何干预无头精子症引起的男性不育？

• 多数无头精子症患者可以通过寻找头尾相连的精子（完整的精子）进行ICSI（卵胞浆内单精子显微注射技术）获得子代。

• 在进行辅助生殖前，女方也要进行遗传筛查，避免产生纯合突变的子代。

• 如果女方不幸也携带相应突变，则建议进行植入前遗传检查(PGT)。

• 如果以上措施都行不通，则建议使用人类精子库精子进行供精人工授精产生健康子代。

参考文献：

1. Zhu F, Wang F, Yang X, et al. Biallelic SUN5 mutations cause autosomal-recessive acephalic spermtozoa syndrome. The America Journal of Human Genetics, 2016, 99:942.

2. Shang Y, Zhu Y, Wang L, et al. Essentail role for SUN5 in anchring sperm head to the tail. Elife, 2017, 6, e28199.

3. Nie H, Tang Y, Qin W. Beyond Acephalic Spermatozoa: The Complexity of Intracytoplasmic Sperm Injection Outcomes. Biomed Res Int, 2020, 2020:6279795.

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撰稿：聂华

审稿：秦卫兵、张璟

审定：黄伟彪

排版、编辑：蔡佳琪

（部分图片来源网络）

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