【衡道丨笔记】病例分享 :SMARCB1/INI1缺失相关肿瘤

2022
06/14

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衡道病理
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病例分享~

上期课程回顾

上一期“复旦大学附属中山医院病理科30周年系列公开课”的课程中,韩晶老师带领大家学习了病例分享:SMARCB1/INI1缺失相关肿瘤,从三个病例的分享学习了有关SMARCB1/INI1相关肿瘤的形态学特征、发生机制以及常见肿瘤。

内容摘要

 CASE1:

男,56岁,主诉:右肘部肿瘤1年余。2016年3月自觉右肘部肿痛,扪及2cm质硬肿块,触痛,伴右手拇指、食指及中指三指掌麻木伴活动受限;外院术后病理:腱鞘纤维组织增生。

2017年11月发现右侧肘部关节处肿胀,关节周围触及质硬肿块;外院切开活检病理:见横纹肌及增生纤维组织,部分纤维组织胶原性变性;另外院会诊:骨髓肌组织见浸润穿插生长的黏液样组织,黏液样间质中见少量稀疏分布的圆形和星形细胞,富含黏液的肿瘤不能除外,建议将肿瘤完整切除。

2018年1月30日我院PET-CT:

6141655197029605  

图1:骨骼PET图像示右侧肘关节活检术后,尺桡骨近端骨质破坏,周围右侧前臂近端软组织肿块形成,范围约87.5×69.0mm

84441655197029732  

图2:胸部PET图像示两肺多发结节影子,右肺最大者18.4×12.5mm,左肺最大者22.4×13.8mm,考虑转移。

大体检查:右上肢切除标本:肱骨长24cm,前臂长25cm,手长17cm,肘关节近端见长4cm陈旧手术切口,距皮肤切缘12cm见一长4cm新鲜手术切口,肘关节近端肌肉见一灰褐色粘冻样肿物,大小8×8×6cm,肿瘤包绕尺骨及肘关节,累及皮下脂肪组织,部分区出血坏死。

镜下表现:

70761655197030037   65061655197030346   30631655197030567   48111655197030750   82321655197030899   11621655197031095  

图3:左右滑动查看

免疫组化:

21801655197031219  

表1

最终诊断:

(右上肢)上皮样细胞恶性肿瘤,伴地图状坏死及出血,结合免疫组化结果(INI1缺失,CD34、CKpan、EMA阳性),为经典型上皮样肉瘤,肿瘤侵犯周围横纹肌及骨组织,周围组织显著黏液样变及骨化。各切缘均未见肿瘤累及。检出淋巴结1枚,未见肿瘤转移(0/1)

CASE1总结:

上皮样肉瘤:一种瘤细胞分化尚未明确的恶性肿瘤;常见于男性。经典型上皮样肉瘤:好发于手指、手掌、腕部、前臂伸侧面及肘部,多位于浅表真皮或皮下。

组织学特点:上皮样细胞(卵圆形),常伴有出血囊性变。

免疫组化:AE1/AE3、CAM5.2、CK19、EMA、VIM+;CD34(50-70%)+;E-cad、CK20、CD31、DES、NF-;INI1-。

 CASE2:

女性,77岁,主诉:发现右肾占位10天。

32471655197031282  

图4:2018年7月31日我院MRI示:右肾见一不规则异常信号肿块,大小5.0×3.9cm,累及皮髓质及肾窦,考虑右肾MT,肾盂源性可能大,累及肾窦。

大体检查:一侧肾切除标本:大小13×8×7cm,肾周脂肪囊部分区较易剥离,净肾大小10.5×5×5cm,输尿管长4.5cm,直径0.7cm,输尿管粘膜未见肿瘤累及,沿肾门对侧剖开,于肾盂周围见一灰白灰黄质硬区,范围6×4×4cm,侵达肾被膜,肾门血管结构不清,似有肿瘤累及。

镜下表现:

77111655197031382   69161655197032039   45551655197032287   79921655197032499   60161655197032713   59081655197032891   2211655197033071  

图5:左右滑动查看

免疫组化汇总:

56861655197033233  

表2

最终诊断:

(右肾)差分化腺癌,结合免疫组化结果,考虑为肾髓质癌,侵犯肾盂及肾实质,部分区侵犯肾被膜外脂肪组织。脉管内癌栓易见。肾门血管未见癌栓,输尿管切缘未见癌累及。检出肾门淋巴结1枚,见癌转移(1/1)。

CASE2总结:

肾髓质癌:成年人,男性多见。

组织学特征:高级别浸润性腺癌;管状、腺样、乳头状、微囊、促结缔组织产生;细胞明显异型,胞浆嗜酸,核仁明显。

免疫组化:PAX8、CK7、CAM5.2、OCT4+、INI1-

CASE3:

男性(外籍),24岁,主诉:目黄、尿黄伴腹泻3周。肿瘤标志物:CA125(↑),CEA、AFP及CA199均在正常范围。

患者于2020-6-2行胰十二指肠切除术,外院巨检:肿瘤位于胰头部,最大径7cm,边界尚清楚,肿瘤突入胰管浸润十二指肠乳头部,乳头部见隆起型占位。

镜下表现:

21241655197033296   26141655197033439   1701655197033553   12911655197033758  

图6:左右滑动查看

原单位免疫组化:

95351655197033933  

表3

76051655197033994  

表4:基因检测

最终诊断:

(胰十二指肠切除标本)胰腺壶腹部恶性肿瘤,肿瘤细胞排列成大小囊泡样、乳头样及假腺样,衬以粘液样间质,无明显纤维组织增生,局灶可见钙盐沉积,结合NGS及免疫组化结果,考虑SMARCB1/INI1缺失的癌。

肿瘤侵犯胰腺导管、胆总管及十二指肠。脉管内见癌栓。检出淋巴结12/20见癌转移。

CASE3总结:

  • 差分化癌

  • 形态较难归类

  • 侵袭性强

 文献复习

SMARCB1/INI1:

  • SMARCB1/INI1是抑癌基因,位于染色体22q11.23,编码蛋白认为是SWI/SNF染色质重塑复合物的一种核心亚基,在所有正常细胞的细胞核中广泛表达,是细胞分化期间转录程序转变所必需的。

  • 细胞生物学研究显示SMARCB1调控的信号通路范围广泛,包括p16-RB通路、经典WNT通路、sonic hedgehog通路等。

  • 致病机制:由于SMARCB1基因的缺失、突变或表观遗传修饰导致INI1功能的丧失,是通过失去组蛋白甲基转移酶(enhancer of zeste homolog 2,EZH2)抑制作用导致细胞增殖、肿瘤发生,EZH2是组蛋白赖氨酸甲基转移酶抑制复合体PRC2(多梳蛋白阻遏复合体)催化亚基。

SMARCB1/INI1相关间叶源性肿瘤:恶性横纹肌样肿瘤、上皮样肉瘤、低分化脊索瘤、骨外黏液样软骨肉瘤、上皮样神经鞘瘤、上皮样MPNST

SMARCB1/INI1相关上皮源性肿瘤:肾髓质癌、鼻咽癌、小细胞肝母细胞瘤、肌上皮癌、子宫未分化内膜癌、差分化癌

设计:鹏飞

编辑:颖

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关键词:
免疫组化,恶性肿瘤,肘关节,肿瘤,缺失,肾门,细胞

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