周期性发热综合征(高IgD综合征）

已排除了感染性病因的复发性或周期性发热患者，应考虑其他病因不明的综合征或罕见的遗传性疾病，包括：伴有阿弗他口炎、咽炎及淋巴结炎的周期性发热(PFAPA)综合征、肿瘤坏死因子受体1相关周期性综合征(TRAPS)、家族性地中海热(FMF)、Muckle-Wells综合征、家族性寒冷性自身炎症综合征(FACS)、甲羟戊酸尿症(MEVA)、高IgD综合征。

病例介绍

患者年龄：6岁

患者性别：男

周期性发作性发热来诊。从2岁开始，每2～4周发热1次，每次持续3～7天。发热时伴腹痛，腹泻，关节疼痛，肝脾肿大。发热时未用抗生素经退热对症治疗，体温可恢复正常。发热时外周血白细胞和CRP升高，热退后可降至正常。免疫接种后有发热和感染史。经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。羟戊酸激酶基因分析发现外显子11，c.1129G＞A，p.V377I，为杂合型错义突变，外显子9，c.790_791insC，p.Leu264fsX12，为杂合型插入突变。患儿血清IgD(1084 μg/ ml)显著高于正常参照值(100 μg/ ml)。羟戊酸激酶(23 ng/ ml)低于正常参照值(50～300ng/ ml)。

临床诊断：高IgD综合征。

本例患儿在发热发作时，给予布洛芬治疗后好转，偶有头痛、关节痛表现，随访2年一般状况良好，可以正常上学生活。

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2022-06-13