【佳学基因】专家建议：针对Alport综合征，早期基因解码很有效

遗传性肾脏病是儿童青少年终末期肾衰竭的首要病因、成人终末期肾衰竭的第五大病因。据报道，大约30%的病例有肾脏疾病家族史，揭示了基因遗传因素在肾脏疾病中的重要作用。可以通过致病基因鉴定基因解码精准、快速明确患者的致病基因，根据致病基因设计治疗方案，指导优生优育，避免后代或二胎再次患病。

自幼发现肾炎 辗转寻医无效

轩轩4岁那年，因为一场突如其来的感冒，检查尿液时发现有很多红细胞和蛋白质，医生说也许是高热引起，可热退了尿液中的红细胞和蛋白却没有消失，怀疑是慢性肾炎。

轩轩边读书边治病，可他渐渐地出现了听力下降、视力下降，严重影响了学习和生活，父母以为是长年生病身体太虚弱导致，为他配了眼镜和助听器。坚强乐观的轩轩一边勤奋学习，一边与疾病抗争，如愿考上了理想的大学。

大学期间，轩轩去省医院挂了专家号了解自己的肾病发展情况，细心的医生发现，轩轩不仅有肾炎的表现，还有听力、视力的下降，与罕见病——“Alport综合征”十分相似，就强烈建议轩轩做致病基因鉴定基因解码基因检测明确诊断。在医生的耐心讲解下，轩轩父母明白了明确诊断对轩轩的疾病和治疗有着极其重要的意义。

基因解码查病因

工作人员对轩轩血液样本进行了全面的肾病致病基因分析，基因解码结果显示：轩轩COL4*5基因发生杂合突变，基因解码研究表明，COL4*5基因是导致Alport综合征的致病基因，为X染色体显性遗传，经验证，轩轩父母均不携带该致病基因，轩轩的突变为新发突变。

通过致病基因鉴定报告的辅助诊断，轩轩被诊断为Alport综合征，主要症状为进行性肾功能减退（血尿、蛋白尿和肾小球肾炎等，可发展至终末期肾病），部分患者可伴有感音神经性耳聋和眼睛异常（近视、白内障、晶状体异常和黄斑斑点等）。

这是一种遗传性肾病，激素或是免疫抑制剂对病情起不了作用，反而会带来相关副作用。主治医师为他制定了ARB类药物结合中医药的治疗方案，降低尿蛋白，保护肾脏功能，轩轩积极配合不言放弃，现在他已经大学毕业成为一名优秀的律师了。

认识罕见病Alport综合征

2018年我国公布中国第一批121种罕见病目录，Alport综合征是其中之一。根据遗传方式Alport综合征可分为X-连锁显性遗传（约占80%）、常染色体隐性遗传（约占15%）和常染色体显性遗传（极少数）。

Alport综合征可于儿童期起病，佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，典型的临床表现包括肾脏、眼部改变及听力受损。因此，Alpor综合征又称为眼-耳-肾综合征。肾脏表现为血尿、蛋白尿和肾功能进行性恶化，其中血尿常为持续性镜下血尿，可在运动后或发热时出现肉眼血尿，更常见于青少年型。

听力改变为感音神经性听力损失，并随病程逐渐加重，甚至影响日常的对话交流。但需注意进展为终末期肾病（ESRD）的X染色体连锁遗传患者不一定会出现明显听力下降，因此不能将听力下降视为Alport综合征固有特征，以免造成漏诊。我国男性患者听力受损发生率高于国外报道(68%比55%)，女性则低于国外报道(7%比45%)。

眼部异常表现为进行性近视、青年环和白内障，但缺乏特异性。

三种具有诊断意义的眼部改变包括:前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑。眼异常发生率与国外报道相近。少数患者还可出现平滑肌瘤，可累及呼吸道、胃肠道及女性生殖道；偶有动脉瘤病变、面中部发育异常和精神发育迟滞的报道。患者常有家族史。

常染色体隐性遗传患者或X连锁遗传的男性患者病情进展较快，常于 16~35岁进入终末期肾病；而常染色体显性遗传和X连锁遗传的女性患者病程较为缓慢，肾功能衰竭出现较晚。