什么是结节性硬化症？如何诊断？

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中。

该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。如何诊断呢？

1.头颅平片

脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。

2.头颅CT或MRI

平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。

3.脑电图

可见高幅失律和各种癫痫波。

4.脑脊液

正常。

5.腹部超声

可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。

6.超声心动图

新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤，肿瘤在最初三年内变小过程显著，成年逐步消失，故大龄儿童及成人检测阳性率低。

7.心电图

可发现心律失常，常见预激综合征。

8.胸部X线

可发现肺部错构瘤、气胸等该病

*文章来源于高尚医学影像诊断中心官网

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