我院儿内科成功为自治区年龄最小脊髓性肌萎缩患儿进行鞘内注射
2022-06-02 10:43
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5月17日,内蒙古自治区妇幼保健院成功为3月龄罕见病-脊髓性肌萎缩患儿鞘内注射诺西那生钠注射液,此次接受注射治疗的患儿小沐沐(化名)也是目前自治区年龄最小的患儿。
3个月大的小沐沐(化名),生后即出现哭声低,吮吸无力,活动少,四肢松软,家属曾于其他医院按“脑瘫”康复治疗效果不佳,于2022年4月28日来到我院儿内科专家门诊就诊,主任医师图雅初诊“脊髓性肌萎缩症(SMA I型)”,经基因检测确诊。该病的救命药是诺西那生钠注射液,小沐沐住院后,儿内科主任王育民、病区护士长李翠英积极组织,副主任医师梁晓平积极协调医学工程部、药剂科、器械科等各相关科室,在各科室的互相配合下最短时间内申请到了诺西那生纳注射液。5月17日,由我院小儿神经内科主任医师杨慧敏成功腰椎穿刺并进行了鞘内药物注射,副主任医师高鑫、主治医师辛国燕辅助留取脑脊液行细胞学及生化检测,术中术后患儿生命体征平稳,无不良反应,返回病房。后期给予肢体康复训练,恢复运动功能。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重遗传性疾病,表现为肌肉无力,如果不进行治疗,大多数患儿在没有呼吸干预的情况下,无法活到两岁。其他类型患者可因疾病进行性加重而最终丧失行走能力,并且出现呼吸、吞咽障碍。诺西那生钠是目前唯一有效治疗该病的药物,是一种可同时改善SMA患者运动功能和提高生存率,并延缓SMA进程的缓解疾病疗法。该药物是我国首个获批治疗SMA的进口药,诺西那生钠注射液遭遇“灵魂砍价”,从70万元一针降到3万余元一针,同时进入医保目录按比例报销。由于过去价格昂贵,很多患者失去治疗机会。
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脊髓性肌萎缩,罕见病,鞘内,药物
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