儿科疾病研究所副所长—— 杨颖：永葆科研热情，深耕罕见病领域

儿科疾病研究所  杨颖

走进人物

杨颖，西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所副所长，博士，副研究员，硕士研究生导师。德国霍恩海姆大学博士联合培养，第四军医大学博士后。美国耶鲁大学短期访问学者。Frontiers in pediatric及Frontiers in genetics杂志审稿人，国家自然科学基金初审专家，西北儿科联盟儿童罕见病学组委员兼秘书，中国医学装备协会基因检测分会委员，陕西省保健学会儿童疾病防治专业委员会委员，西安市监察委员会第一届特约监察员。

擅长将先进的分子诊断技术应用于临床诊疗中，主要擅长基因检测相关实验室技术，基因检测数据分析，遗传咨询及基因检测报告的解读。

荣获第七届“西安青年五四奖章”；第六届西安青年科技人才奖；第十八届“陕西青年五四奖章”；陕西省青年科技新星（2019年度）等荣誉；担任第十四届全运会火炬传递火炬手。

主持国家自然科学基金青年项目1项，参与国家自然科学基金面上项目4项，主持陕西自然科学基础研究计划项目1项，陕西省创新人才推进计划-青年科技新星项目1项，西安市科技计划项目1项，中国博士后科学基金1项。共发表学术论文40余篇。

01永葆科研热情，深耕罕见病领域

在西安市儿童医院，每天都有家长带患罕见病和遗传病的孩子前来就诊。这些家庭常年就医，因病致贫，却依然找不到孩子的发病原因，治疗更是无解。杨颖博士每次看到这样的患儿和家庭都深感痛心，也就是这样的罕见病和疑难病激发了她强烈的工作斗志和科研热情。自2015年入职西安市儿童医院以来，开始搭建基因检测平台和组建基因检测团队。

努力将先进的分子诊断技术应用到临床的诊断中，让国际先进的技术和理念可以更好地服务于我们的罕见病和遗传病的患儿。在医院的大力支持下，于2016年开展了基于基因检测的遗传学临床应用。后来在和我院多个临床科室的通力合作下，首次在我院开设了遗传咨询门诊，每天为因罕见病和遗传病来我院就诊的患儿及家庭，也包括临床医生提供免费的遗传咨询和报告解读服务。让基因检测这项高端技术走进临床，让老百姓可以听得懂，聊得来；让有需求的家庭可以因这项技术而获益，可以让科学为这些家庭解惑。

在一次接诊时，医生发现一位母亲带着两个女儿，均有不同程度的面容异常、智力低下、发育迟缓，到上学年龄无法正常入学。母亲焦急万分，且因孩子的病情遭受了家庭的歧视，发生了一系列的家庭矛盾。医生联系到了杨颖博士，她得知该家庭的病情后第一时间和母亲进行了交流，征得母亲的同意后，杨颖博士及其团队立即进行了文献和国际数据库的查阅，了解到这俩姐妹可能是得了一种世界罕见的遗传病。接下来协助这个家庭进行了一系列的遗传学检查。一个月后结果出来了，基因检测结果提示俩姐妹患有一种罕见的遗传病，全球发病率只有几十万分之一，这时杨颖博士又联系相关科室的医生进行讨论学习，了解最新的治疗方案，同时给予了母亲极大的信心和希望。

一方面可以尽快给与俩姐妹对症治疗，防止病情进一步恶化，另一方面，因为现在有了先进的分子诊断技术，所以我们可以指导母亲再次生育一个健康的宝宝。患儿母亲喜极而泣，一年半后，在杨颖博士的协助、联络和指导下，健康的宝宝出生了，给这个家庭带来了无限的希望。每次看到孩子母亲开心地分享小宝贝的健康成长，杨颖博士的内心都无比欣慰。

02率团队潜心钻研，让科研之花璀璨绽放

在工作中，杨颖博士还承担着另一个重要的任务，就是科学研究，基于这些罕见病和遗传病，杨颖博士及其团队紧跟国际进展，不断学习和研究，在国际上报道了多个首次发现的新的基因突变，并对其发病机制进行了一系列的研究。因为在临床的基因检测过程中，有一大部分患儿的基因变异位点在国际数据里未收录，没有任何研究报道，这种情况就不能为患儿的诊疗提供足够的科学证据，所以只有在研究者去研究了并且报道了，在数据库里记录了，才能让全球的医生和研究者看到，才能为这些孩子的诊疗提供更多的科学依据。

杨颖博士深知，唯有不断的研究与创新，才能让更多的患儿因此而得到帮助。在他们团队的共同努力和医院的大力支持下，杨颖博士获批了国家自然科学基金及多项省市级科研课题，攻克了多项科研难题。

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