大内“泌”探，精准诊疗代谢病！

从常见的糖尿病，到“五花八门”的各种内分泌病，乃至种类繁多的代谢罕见病，每位内分泌医生都要像“名侦探柯南”一样，在错综复杂临床“表型”之中，探寻激素调控异常，找到疾病发生原因。因此，内分泌医生被称为大内“泌”探。 

我院内分泌科是老牌省重点专科，在院党委的关心支持下，在科主任胡文博士的带领下，不断提升内分泌疾病的诊治水平，在内分泌常见病方面更加精细化分工，现由三位博士牵头，开展肥胖与脂代谢异常、甲状腺精准化诊断及难治性糖尿病足治疗三个亚专科方向。，并且在胡文主任的带领下，在全科医师的努力下推进内分泌罕见病的诊治。今天通过三个病例，来展示我院内分泌科“泌探们”的精准诊疗水平。

内分泌科医护团队

01.年纪轻轻却总是四肢乏力是低血钾惹的祸？

25岁的小李从10余年前起总是无缘无故出现全身乏力症状，曾辗转多家医院一直不能找到根本原因，只能以“低钾血症”为诊断，给予氯化钾缓释片口服，但是小李的血钾一直不能补至正常水平，上述症状仍反复出现。2年前小李因为糖尿病急性并发症酮症酸中毒至我院内分泌科住院。

内分泌科主任胡文博士与团队研究治疗方案

内分泌科主任胡文博士团队在积极治疗患者糖尿病同时，发现患者不仅存在低血钾，还合并有低血镁，并且在酸中毒纠正后，患者血气分析表现为代谢性碱中毒，这和一种基因突变导致的肾小管离子转运异常的罕见病——Gitelman综合征（家族性低钾低镁血症）的表现很相似。这种疾病的患病率约为1-10/40000，被纳入《第一批罕见病目录》，其诊断则依赖于基因测序。在与患者沟通后，胡文博士团队对患者进行了相应的基因检测，并最终明确了患者多年反复乏力的病因。在给予患者氯化钾以及门冬氨酸钾镁口服，并嘱咐其适当多进食富含钾的食物后，患者的血钾和血镁很快维持到正常水平，全身乏力的症状也慢慢消失。

有报道显示，罕见病患者获得明确诊断的不到40%，平均确诊时间5年；35%的罕见病曾被误诊5次以上。我院内分泌科近年持续开展罕见病的基因诊断工作，利用基因检测技术对特殊类型糖尿病、多发性内分泌腺瘤、离子通道疾病等多种罕见疾病进行诊断，并确诊了10余例罕见病例，极大提高了罕见病的确诊率，为患者提供了精准治疗，提高了患者的生活质量。

02.基因检测罕见疾病跑不了

22岁的小王（女）因为父亲和姐姐都有甲状腺结节手术病史，于是前来我院体检，发现自己也有甲状腺结节。经过仔细询问得知，小王年纪轻轻，却时不时有点头晕，血压有时候还有点高。

内分泌科副主任柏凤博士为患者检查病情

内分泌科副主任柏凤博士接诊后，追问其家族史，发现其父亲和姐姐当年术后病理都是甲状腺髓样癌，建议其住院甲状腺穿刺，并详细体检。经过检查发现其患有甲状腺髓样癌，合并肾上腺瘤。经基因检测提示：多发性内分泌腺病2型（MEN2A），这个病又叫Sipple综合征（多发性内分泌腺瘤综合征），有明显的家族史，主要病变是甲状腺髓样癌、肾上腺嗜铬细胞瘤、甲状腺增生或腺瘤，是常染色体显性遗传疾病，其患病率约占普通人群的1-10／100000，携带有MEN2缺陷基因者，其疾病外显率高于80％。在患病者的家族成员中其发病率约为50％。在诊断明确后，为患者先行嗜铬细胞瘤手术，后续给予甲状腺手术，术后随访，患者目前生活良好，已经结婚，正在考虑孕育下一代。

甲状腺是人体体表可见的最大腺体，其疾病种类相当繁杂，我院内分泌科不仅仅只治疗甲亢、甲减，还运用穿刺、核医学等各种手段，精准诊断甲状腺疾病，并且能从甲状腺出发，抽丝剥茧，发现一些罕见的疾病。

03.“一站式”治疗糖尿病足“脚踏实地”不是梦！

50岁的周先生既往有“2型糖尿病”病史10余年，间断口服“降糖药”治疗，血糖控制不甚理想。半月前出现左足破溃，但并未引起重视，于当地医院行“消炎”输液治疗，效果不理想，且逐渐加重，出现左足和左小腿红肿，表面破溃流脓，伴畏寒、高热等症状，辗转多家医院医治无果。不甘心就此截肢的周先生听闻我院有先进的糖尿病足诊疗技术，慕名前来我院找到内分泌科主任胡文博士寻求医治。

胡文博士（左）指导年轻医生

胡文博士对周先生的病情进行充分评估后发现，由于未能得到及时有效医治，患者左小腿和左足红肿、大面积皮肤发黑坏死，创面红肿破溃伴大量脓液，恶臭明显，且已出现感染性休克的临床表现。在胡文博士带领下，经过糖尿病足中心多学科团队讨论，决定对其进行有效控制血糖、抗感染、抗休克、营养支持等综合治疗同时，积极进行术前准备，条件允许时及时行左下肢扩创联合创面封闭式负压引流治疗。经过为期两个多月的综合治疗后，周先生左下肢创面成功再生愈合，他和家人脸上露出了久违的笑容。

糖尿病足作为一种慢性难愈性创面，发病机制复杂，涉及缺血、神经病变和感染等多个因素。此时，由不同医学专业人员组成的专门协作团队是解决这一复杂病症的唯一有效手段，给予糖尿病足患者包括全身支持治疗、改善患肢血运、控制血糖、抗感染、及时有效的清创和多种创面修复方法等综合治疗措施。

为此，我院由内分泌科倡导，联合血管外科、足外科、营养科等兄弟科室成立了糖尿病足诊疗中心，采用多学科强强联合的诊疗模式，有效治疗各种糖尿病足。目前，中心拥有独立的糖尿病足病病房，年均外科清创手术量达150余例。近三年来，中心共收治糖尿病足患者近500例，糖尿病足治愈率达到90%以上，截肢（趾）率控制在10%以下，远远低于省内平均水平。医疗特色的形成与发展不仅服务于本市患者，也吸引了大量周边城市病人慕名而来。

内部失调难解决

分心分神笑容少

泌密多多和少少

身体平衡靠我调

糖尿病我拿手

罕见病跑不了