Sturger-weber综合征（青光眼）

Sturge-Weber综合征是一种罕见的先天性血管疾病，累及毛细血管大小的血管。Sturge-Weber综合征是由GNAQ基因的体细胞嵌合突变引起，不是遗传性疾病。Sturge-Weber综合征的特征是，面部毛细血管畸形(葡萄酒色斑)与累及脑和眼部的相关毛细血管-静脉畸形。这些血管畸形与特定的眼部和神经系统异常相关。

病例介绍

患者年龄：38岁

患者性别：男

左眼肿胀2个月，左眼疼痛2天。患者出生时面部有一块葡萄酒色斑。曾诊断青光眼，进行了手术治疗，但随访依从性差。没有癫痫病史。

检查时，左眼肿胀，红肿，疼痛（眼球运动时疼痛无增加），瞳孔中度扩张。除流泪外，没有发热。近期没有眼外伤史。右眼外观正常，无疼痛。检查视力，左眼视力下降至4.5，右眼视力5.0。视野检查显示左眼周边视野下降，而右眼则完全正常。在检眼镜检查中，左眼的视盘比增加（0.7），右眼的视盘比正常。左眼眼压（IOP）35毫米汞柱，右眼眼压18毫米汞柱。患者认知功能正常。

在急诊室给予噻吗洛尔、乙酰唑胺和匹罗卡品的治疗，以降低眼压。稳定患者病情后，开始使用前列腺素类似物（拉坦前列素）治疗青光眼，有助于降低眼压。

头部磁共振成像（MRI）显示左眼眼球肿胀和增大，眶后大量脂肪，以及眶尖处的左视神经萎缩。左侧青光眼引流装置位于左眼眼球内侧。此外，MRI显示左眼眼球后部增厚和增强，提示左侧脉络膜血管瘤。

临床诊断：Sturger-weber综合征（青光眼）

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