警惕夜盲症,还有可能是视网膜遗传病!

2022
05/29

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临床于医生
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警惕!有一类严重的视网膜病变,被称为视力的盗贼,这就是视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性。

大家好,夜盲症生活中很常见,在黑暗的环境下,一部分人无法快速适应环境,引起的视物不清或完全看不见东西、行动困难的症状。该症状一般都是由于缺乏维生素A。但有一类严重的视网膜病变,被称为视力的盗贼,这就是视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性。视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。

如何区分是简单的夜盲症还是视网膜色素变形呢?

本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。在我的临床工作中,曾经遇到一个家系,都是视网膜色素变性的患者,发病率极高。其中一个年轻患者,性别男,因为自己视力的急剧下降,并且没有有效的治疗方法,心理压力巨大,最终选择放弃生命。

目前有哪些方法可以提早发现提早治疗本病呢?

首先,当夜盲和视力下降同时存在时,一定要及时就医。并且进行全面的眼科检查,尤其是眼底检查找有经验的医师进行眼底镜检查,RP典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄,视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征当单纯补充维生素A无法达到改善夜盲这个正装的时候,也提示我们需要警惕是否可能是视网膜色素变性的症状。

关于视网膜色素变性的治疗方法,现在目前有的治疗手段不多。但有一些可以改善症状的治疗办法。首先是一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。打一些营养神经的药物,红花等,可以对视神经起到营养作用,是一般视网膜疾病都要应用的辅助治疗手段。

其次是中医中药;主要是活血化淤、补肾明目类。还有一些针灸、磁疗等。

北京的一些医院专门有针对视网膜色素变性患者的中医治疗。国内国际上,对视网膜素色素变性的基因疗法也有广泛研究。针对MERTK相关的视网膜色素变性的基因治疗已完成一期临床试验,初步结果显示良好的安全性,注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。针对其他基因的实验性治疗也进入了动物实验阶段:例如,Beltran等已在两个犬模型中进行有关RPGR/RP3的基因治疗,用rAAV5载体携带人类RP3基因注入犬的视网膜下腔,与对照眼相比,视杆细胞和视锥细胞感光功能都处在较高的水平,能保护外丛状层的厚度。

同时,干细胞治疗是视网膜色素变性的一种新的治疗方法。干细胞治疗是应用健康干细胞代替退化的视网膜细胞,促进细胞再生和创造新的细胞间连接,改善视觉功能。

但是,基因治疗、干细胞治疗以及人工视网膜等作为临床有效的治疗措施,尚需继续探索改进。

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关键词:
夜盲症,遗传病,视网膜,干细胞,色素,基因

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