【医技快讯】一种呼吸都会痛的血管畸形——法瓦病（FAVA）

   近日，胸外科收了一位12岁的患儿小琪（化名），小琪近1年出现右大腿剧烈疼痛，进行性加重，触痛明显，同时出现右下肢肌肉萎缩，行走跛行，严重影响学习和生活。辗转就诊多家医院，“血管瘤、血管脂肪瘤、静脉畸形”诊断不一，家长焦急万分。经多方打听西安市儿童医院胸外科/肿瘤血管介入中心针对各种复杂疑难脉管畸形诊疗经验丰富。入院后胸外科联合超声、影像等相关科室讨论：以下肢持续性疼痛，进行性加重伴肌肉萎缩、活动受限，结合影像学，符合FAVA表现。为了减轻患儿症状，改善功能，通过微创切除病损肌肉，术后小琪疼痛消失，恢复顺利。术后病理符合临床诊断，标志着我院复杂脉管畸形诊疗更进一步。

（一）罕见的脉管畸形——法瓦病（FAVA）

FAVA（fibro adipose vascular anomaly），纤维脂肪性血管病变，2018年ISSVA将其单独列出，放在暂未归类的血管性病变部分。FAVA好发于四肢肌肉，以小腿常见，儿童及青少年多见，女性多于男性。首发症状多为持续性、进行性疼痛，多有痛觉敏感，可出现肌肉失用性萎缩，严重出现肌肉关节挛缩导致患肢短缩、跛行、活动受限。FAVA误诊率高达76.5%，误诊为“肌间血管瘤，血管脂肪瘤，静脉畸形伴肌肉挛缩”，经过反复手术切除、介入硬化治疗，导致症状不断加重，出现不可逆的功能障碍。目前FAVA治疗原则包括：明确诊断尽早手术；根治性切除病灶；功能重建；康复训练；达到解除疼痛、纠正畸形、恢复功能。

（二）法瓦病（FAVA）与静脉畸形（VM）鉴别

（1）FAVA的疼痛多为持续性，进行性加重；而VM疼痛多为间歇性发作（血栓或静脉石引起）。 

（2）FAVA肿块质韧，压痛明显，体位试验阴性；而VM质地较软，可压缩及体位试验阳性。 

（3）FAVA多在深部肌层，一般无皮肤异常；而VM皮肤颜色发青。 

（4）FAVA因疼痛可出现患肢失用性萎缩，关节及跟腱挛缩；而VM少见。 

（5）超声表现：FAVA多为实性团块，其混合回声、“筋膜尾”征，后方回声增强征象高于VM，探头挤压试验阳性低于VM。 

（6）磁共振表现：FAVA多为肌内软组织密度，T1为不均匀的高密度脂肪影；T2更明显的混杂高密度影；VM表现为T1低密度影，T2高密度影，呈分叶状，可伴静脉石、骨质破坏。 

（7）病理改变：FAVA为骨骼肌纤维内丰富的纤维组织，大量脂肪充分，不规则的较大静脉血管及淋巴浆细胞聚集。VM为薄壁血管结构，簇状分布，血栓、静脉石多见，无明显脂肪细胞充分。