一例原发性高草酸尿病例

一例原发性高草酸尿病例

    一名患有终末期肾病和草酸钙肾结石的 40 岁男性因 7 年的关节疼痛史到急诊科就诊。他还报告了视力模糊、疼痛的皮肤损伤和牙齿脱落，所有这些都是在过去几年中发展起来的。体格检查发现没有门牙，肘部、膝盖和脚踝有滑膜炎；手指关节畸形；背部和腿部有柔软的皮下结节。裂隙灯检查发现角膜钙沉积（图 A）。腹部计算机断层扫描显示双肾肾钙质沉着（图 B），手部 X 光片显示软组织中有致密的干骺端带和钙沉积（图 C）。皮下结节的活检标本在偏光显微镜下显示草酸钙沉积和双折射（图 D）。二在基因检测中观察到AGXT变异体，诊断为原发性高草酸尿症 1 型。原发性高草酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，涉及肝脏过度产生草酸盐，可能多年未被诊断。早期症状包括肾钙质沉着症和肾结石。随着肾功能恶化，可能会发生全身性草酸盐沉积，包括关节、骨骼、眼睛和皮肤。患者一直在接受血液透析，随着治疗频率的增加，他的关节疼痛减轻了。他正在接受肝肾移植的评估。

IMAGES IN CLINICAL MEDICINEVOL. 386 NO. 10, MAR 10, 2022

Primary Hyperoxaluria

X. Xie and X. Zhang

N Engl J Med 2022; 386:976-976

...of the hands; and calcium deposition in the cornea and skin. A diagnosis of primary hyperoxaluria was made by means of genetic testing....of the hands; and calcium deposition in the cornea and skin. A diagnosis of primary hyperoxaluria was made by means of genetic testing.

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