宝宝总是安安静静，警惕听力障碍！

5月15日是全国助残日，央视报道指出，在我国，听力和言语残疾居五类残疾之首，每年新增急性重度耳聋患者超过3万人，其中一大部分是新生儿。

数据显示，在我国，新生儿先天性听力损失发病率为1‰~3‰，即每1 000个新生儿就有1~3个孩子患有先天性听力损失。北京儿童医院儿童听力诊疗中心主任刘海红表示，新生儿听力损失若不及时干预还会改变孩子的大脑结构，及早干预才能保证儿童全面健康发育。

耳聋也会遗传！专家表示在先天性听力障碍家庭中，父母可能携带不健全的染色体，有一定几率会遗传给宝宝。

据统计，遗传性耳聋是导致先天性听力损失的主要原因，占耳聋的50%-60%，并常常导致重度或极重度耳聋，严重影响人们的社会交往和生活质量，那么我们应该怎样预防遗传性耳聋呢？请随小编一起，从7个问题出发来寻找答案。

一、什么是遗传性耳聋？

遗传性耳聋是指由遗传物质（通常指DNA）突变导致的耳聋，可以是出生时就发生，也可以出生后发生。这种突变可由父母遗传而来，也可能由于自身DNA突变导致。

一般来说，遗传性耳聋是先天缺陷，即便是出生时正常，但由于体内某种物质的缺乏或缺陷，出生后听力会逐渐的，比正常人要早的出现下降。比如正常人可能到60-70岁才出现听力下降（俗称“耳背”），遗传性耳聋患者可能在5岁、10岁、20岁、40岁就会出现听力下降。

二、为什么基因突变会导致耳聋？

人体表现出来的所有性状（身高、肤色、眼睛大小、鼻梁高低、毛发是否卷曲等等）是由基因决定的，基因是位于染色体上、控制生物性状的基本遗传单元。俗语说“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”，基因储藏着我们的生命密码，决定了我们生命的构成。

在正常情况下，基因翻译成蛋白（或酶）发挥正常的功能，当基因发生突变时，就会产生一个异常蛋白（或酶）或者干脆不产生蛋白（或酶），也就失去了正常的功能，不能维持正常的生理活动，从而引起机体功能产生故障，即机体生病了。

耳朵的发育是由一系列基因调控的，当与耳朵发育相关的基因发生突变时，就会使得相应的蛋白或酶失去正常功能，从而影响耳朵的发育，继而产生了耳聋的表型。

三、哪些基因会导致耳聋？

遗传性耳聋涉及的基因很多，目前已知耳聋基因至少121个，在我国有4个常见耳聋基因：GJB2、SLC26A4、MT-RNR1（12S rRNA）及GJB3。

我国常见耳聋基因

四、遗传性耳聋一定会遗传吗？

我们的基因是从父母那里继承下来的，如果父母的基因有突变就有可能传递给子女，基因从父代向子代传递的特点就称为遗产方式。孩子是否会耳聋，还要看耳聋基因的遗传方式。

遗传性耳聋的遗传方式涵盖常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体遗传和线粒体遗传等。因此基因不同，其遗传方式也可能有不同。

常染色体隐性遗传

占遗传性耳聋的80%，为最常见的遗传方式。携带者不会出现耳聋，但当父母同时为同一致病基因的携带者时，生育的孩子发生耳聋的可能性为25%。中国人群中常见的耳聋基因GJB2和SLC26A4就呈常染色体隐性遗传，由于人群中携带频率高且携带者表型正常，经常会出现父母听力正常却生育了耳聋宝宝的情况。

常染色体显性遗传

占遗传性耳聋的15%，携带致病变异一般会表现出耳聋。当父母一方携带显性基因的致病突变时，遗传给孩子的几率为50%。常常表现出有家族史，即父母和子女都会表现为耳聋，但也存在父母表型正常，孩子自身发生突变导致耳聋的情况。

性染色体遗传

占遗传性耳聋的1%，主要为X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传，Y连锁遗传较少见。一般有较明显的性别遗传特征。

线粒体遗传

占遗传性耳聋的4%，也称母系遗传，即这种遗传只会从母亲遗传给孩子。也就是说只有当母亲携带变异时，才会有几率把变异遗传给孩子，而当父亲携带变异时，则不会遗传给孩子。人们常说的“一针致聋”的药物性耳聋基因就是这种遗传方式。

五、为什么要做基因检测？

前面已提到遗传性耳聋是由基因突变导致的，并且可能会逐代向子代传递，那么我们查找和阻断病因传递的源头就是基因突变，只有通过基因检测才可以判定具体是哪个基因的突变导致耳聋的发生，从而预测遗传风险和为生育下一胎提供相关遗传咨询。

耳聋基因突变是遗传性耳聋的元凶，基因检测是寻找元凶的利器！

六、这么多基因可以导致遗传性耳聋，我们可以预防吗？

事实上我们可以通过一些手段进行提前预防，“三级预防”就是预防遗传性耳聋的有效手段。

为了减少耳聋的发生，我国提出了建立孕前、产前及新生儿三个阶段的遗传性耳聋基因防控体系，以尽早发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者，从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预警。

 一级预防：耳聋基因筛查

在耳聋还未发生前就采取的预防策略，其中耳聋基因检测是一级预防中的重要手段，通过耳聋基因检测筛查携带耳聋基因致病突变和药物耳聋变异的个体，预知遗传风险，避免耳聋出生缺陷的发生。 

二级预防：产前诊断

在怀孕期间，通过产前诊断检查胎儿是否携带致病基因，预测是否存在耳聋风险。主要针对遗传耳聋患者或生育过耳聋宝宝的家庭，通过产前诊断可生育健康宝宝。

三级预防：新生儿听力和耳聋基因联合筛查

新生儿出生后进行听力筛查和耳聋基因筛查，及早发现听力损失，及早进行干预和康复程序，以延缓耳聋的发生，帮助患儿获得较好的康复效果。

七、哪些人需要进行遗传性耳聋基因检测呢？

遗传性耳聋高风险人群都需要进行耳聋基因检测：

夫妻双方有一方或双方为耳聋患者；

家族里有耳聋患者或家族成员中有人生育过耳聋患儿；

夫妻正常，但生育过耳聋患儿。

上述人群应在孕前完成耳聋基因检测，在明确致病基因和致病位点的情况下，可通过遗传咨询和产前诊断技术阻断致病基因向下一代传递，生育健康宝宝。

小结：

遗传性耳聋属于遗传性疾病，基因突变是其致病根源，耳聋基因检测贯穿了遗传性耳聋的三级预防体系，通过基因检测有助于明确耳聋病因，临床基因诊断和遗传咨询则有助于遗传性耳聋的精准干预。遗传性耳聋基因检测，防“聋”于未然。

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