Case Reports  Cureus. 2022 Mar 10;14(3):e23032.

 doi: 10.7759/cureus.23032. eCollection 2022 Mar.

A Staghorn Calcium Phosphate Stone in a Child With Sanjad-Sakati Syndrome: An Iatrogenic Manifestation?

Mohammad A Alomar 1, Mohammad A Alghafees 2, Raouf M Seyam 1, Abdulaziz S Aljurayyad 3 4, Reema S Aldhalaan 5, Khalid M Alshuwaier 2, Yasser M Alkharashi 2, Abdulrahman L Albassam 2

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PMID: 35419220

PMCID: PMC8994532

DOI: 10.7759/cureus.23032

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Sanjad-Sakati 综合征儿童的鹿角磷酸钙结石：医源性表现？

Sanjad-Sakati 综合征 (SSS) 是一种常染色体隐性遗传病，第一份讨论这种情况的报告出现在沙特阿拉伯。该病例报告描述了由于低钙血症过度治疗导致的医源性结石，以及随后的处理程序。目前关于 SS 患者医源性结石发生和经皮肾镜取石术手术结果的文献很少，值得进一步研究。 Sanjad-Sakati 综合征 (SSS) 是一种常染色体隐性遗传病，第一份讨论这种情况的报告出现在沙特阿拉伯 [  1  ]。这种疾病仅在阿拉伯人中发现；但是，也记录了来自非阿拉伯国家的案例研究 [  2  ]。甲状旁腺功能减退-迟缓-畸形综合征在人类在线孟德尔遗传® (OMIM) 中被归类为 SSS。在 1 号染色体上，在 1q42-43 位点，Parvari 等人。发现了一个基因。编码微管蛋白特异性伴侣 E ( TBCE ) 的基因突变可能导致这种情况 [  3  ]。 SSS的特点是生长发育严重迟缓、五官典型、智商低、先天性甲状旁腺功能低下。癫痫发作、精神和身体损伤、高磷血症和低钙性手足搐搦是患有这种疾病的儿童所经历的一些症状。主要治疗包括治疗甲状旁腺功能减退症。因此，骨化三醇（活性维生素D）和钙是治疗的中流砥柱，低钙血症的医源性过度矫正可能导致肾结石（医源性结石）。直径 > 2 cm 的肾结石和鹿角形结石主要采用经皮肾镜取石术 (PCNL) [  4  ]。在这里，我们介绍了一例需要 PCNL 的 SSS 儿科患者的鹿角肾结石。

案例

一名患有 SSS 的 11 岁女性在儿科医生对低钙血症进行初步检查后，因肾结石到泌尿科就诊。患者没有相关的活动或已解决的病史，也没有任何显着的家族史。体检时，患者体重明显偏轻，体重指数为 16.7 kg/m 2，并且与她的年龄相比明显更短，同时存在小头畸形。她经历了多次需要治疗的低钙血症。此外，由于她住在远离任何专门中心的农村，因此她有跳过多次随访的历史。她没有明显的尿路感染病史。在影像学上，X 射线和计算机断层扫描 (CT) 扫描显示直径 12 毫米的部分鹿角肾结石以及髓质肾钙质沉着症（图 1 , 2 ）。因此，该患者因 PCNL 而入院。

图1

术前 X 线平片显示部分鹿角状结石。

图 2

术前 CT 扫描显示部分鹿角石和髓质肾钙质沉着。 PCNL 是使用靶心技术针对最后的中极完成的（图 3A , 3B ）。

图 3

(A) 术中透视图像显示使用具有 20% 角度的 C 臂进行初始穿刺。(B) 术中透视图像以斜视图显示针轨迹到达收集系统。 随后，将混合亲水性导丝向下传递到膀胱，将皮肤扩张至 10°F。随后，在导丝上插入 11F mini-PCNL 通路鞘。最初，使用 6.9F 半刚性输尿管镜，使用 200 µm 钬激光光纤实现完全破碎，并将碎片装在篮子里（图 4 ）。

图 4

术中透视图像显示半刚性输尿管镜在支架放置后在手术结束时去除小石头碎片。 之后，使用 7.5F 柔性输尿管镜检查收集系统的其余部分（图 5 ）。

图 5

术中透视图像显示柔性肾镜检查收集系统是否有残余结石。 然后，插入一个3.7F的顺行输尿管支架。在进行正常的 X 射线肾造影后，我们决定继续进行而不插入肾造口管。患者顺利拔管。一个月后，患者再次入院取出支架，除先前看到的实质结石外，结石完全消退。通过红外光谱分析，结石分析显示 100% 的磷酸钙。她的术后过程很顺利，在入院一个月并仔细监测后出院。

讨论

SSS 是一种常染色体隐性遗传病，最初由 Sanjad 等人于 1988 年和 1991 年定义。在沙特阿拉伯 [  5  ,  6  ]，以及来自其他一些国家的报告 [  2  -  7  ]。帕瓦里等人。1998年利用连锁不平衡和纯合性找到染色体1q42-43上的基因[  3  ]。根据 2002 年发表的研究，常染色体隐性遗传的 Kenny-Caffey 和 SSS 是由TBCE突变引起的 [  8  ]。 本病例报告描述了一种由 SSS 中低钙血症过度矫正引起的医源性鹿角结石。SSS 具有广泛的内分泌症状。根据 Bashar 等人的说法，甲状旁腺功能减退症仍然是这种情况的最常见表现 [  9  ]。这导致高磷和低血钙水平。低钙血症的医源性过度矫正可导致肾结石[  10  ]。阿尔特等人。进行了一项横断面研究来分析钙稳态。该研究旨在分析 25 例接受常规治疗的 PO 甲状旁腺功能减退症患者的钙稳态。研究显示 8% 的患者患有肾结石 [  11 ]。此外，一项回顾性研究纳入了 8,051 名甲状旁腺功能减退症患者和 40,466 名对照组患者。该研究发现，在五年的随访中，与没有甲状旁腺功能减退症的患者相比，甲状旁腺功能减退症患者发生肾钙质沉着症的风险显着增加。然而，这种现象背后的潜在病因仍然不确定。然而，一种理论认为甲状旁腺功能减退症的常规治疗是根本原因。该理论假设病理生理学可能与高钙尿有关。或者，另一种假设表明，甲状旁腺激素对肾小管的正常生理作用的疾病进程和缺乏是甲状旁腺功能减退症中肾钙质沉着症和肾结石的危险因素 [  12 ]。总而言之，甲状旁腺功能减退症的钙校正与肾结石和许多其他肾脏并发症有关 [  13  ]。在我们的案例中，结石分析中磷酸钙结石的确认进一步证实了它是医源性的事实。据我们所知，这是 SSS 患者的第二例肾结石病例，也是 PCNL 对其管理的首次讨论 [  14  ]。更好地认识这种并发症对于早期诊断和改善疾病管理至关重要。 本案有一些局限性，需要进一步调查。首先，由于患者住在农村，她错过了几次与专业儿科医生的随访。因此，我们无法获得实验室值来完全确定结石的病因。然而，需要大力治疗的多次低钙血症发作、缺乏尿路感染史、缺乏改进治疗的随访以及结石的大小支持了我们认为结石是医源性的理论。

结论

本报告描述了一种医源性鹿角结石及其处理程序。据我们所知，这是 SSS 患者肾结石的第二份报告，也是第一次详细讨论其处理。鉴于 SSS 患者会反复出现严重的低钙血症，需要大力治疗，因此需要对此类医源性并发症进行更多调查。这将允许优化预防和管理，以确保在这些患者短暂的生命中尽可能获得最高质量。此外，建议为患有这种罕见疾病的患者制定区域登记处，以交流经验并进行更大规模的研究。此外，正如我们的患者缺乏监测所表明的那样，农村地区缺乏对患有遗传病的儿童的专门护理需要进一步阐明。这一点尤其重要，因为近亲在农村社区更为常见，导致这些地区常染色体隐性遗传病患者（如 SSS）的患病率更高。

笔记

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