什么是硬皮病？硬皮病传染吗？得了硬皮病怎么办

各种各样的皮肤疾病总是让人防不胜防，其中硬皮症可以说是危害很大的一种病症，临床以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，也可影响心、肺和消化道等器官的全身疾病。致病基因鉴定基因解码可针对疾病发生的根源进行检测分析，准确揭示疾病的发生原因，根据发生原因设计个性化药物。越早接触、了解，越早进行检测，越早有利于家庭和个人。

皮肤疾病不容忽视

李小璐（化名）今年23岁，这个年纪应该是女孩子最美好的年纪，可是李小璐却饱受皮肤疾病的摧残，17岁的时候，有一天她从外面回来，发现嘴唇和手指头会发白，白了之后会变紫，爸妈以为她是过敏或者磕碰到就没有特别在意，她自己也没用在意。

不久后，晚上睡觉四肢瘙痒，还被挠破了，慢慢的皮肤变黑变硬，爸妈觉得不对劲，就带她到当地医院检查，医生告诉他们有可能是“硬皮病”，当时父母也不了解这个病到底严不严重，以为就是一般的皮肤病，让医生开了些药就回家了，没有进行系统的治疗。

最近两年来，李小璐情况越来越严重，父母带着她到各个医院看病，大医院小医院都看过，不过病情仍然没有好转。四肢渐渐的开始变畸形，关节上起疮溃烂。没有得到有效治疗，免疫力下降，各种并发症也出现了。胃溃疡，上腹部肿胀疼痛，烧灼疼，食道胃底静脉曲张，发展为上消化道出血，腹腔积液，缺铁性贫血，骨质疏松，低蛋白血症等，不得不住院治疗，进行一系列止血、保护胃黏膜、营养支持等对症治疗，几天后状况有所好转，住院期间，医生建议李小璐做致病基因鉴定基因解码基因检测，明确导致硬皮病的致病基因，对之后的对症治疗及疾病走向分析很有帮助，致病基因鉴定基因解码可针对疾病发生的根源进行检测分析，准确揭示疾病的发生原因，根据发生原因设计个性化药物。于是联系到基因解码进行致病基因鉴定基因解码基因检测。

基因解码查病因

工作人员对李小璐的血液样本进行了全面的致病基因分析，基因解码显示，李小璐STAT4基因发生两处杂合错义突变，该突变导致ABCC2基因编码蛋白不完整，从而影响其功能，是系统性硬皮病的致病性基因。

基因解码提示，硬皮病对人体的伤害是很严重的，大家一定要在发病初期重视起来，进行治疗，不要给病情发展下去的机会。越早接触、了解，越早进行检测，越早控制疾病的恶性发展。治疗过程是缓慢的，大家需要保持一个良好的心态，积极配合治疗。

什么是硬皮病？

硬皮病是一种以皮肤炎性、变性、增厚和纤维化进而硬化和萎缩为特征的结缔组织病，此病可以引起多系统损害。其中系统性硬化除皮肤、滑膜、指(趾)动脉出现退行性病变外，消化道、肺、心脏和肾等内脏器官也可受累。

该病影响皮肤和内脏器官的自身免疫性疾病。当免疫系统发生故障并攻击身体自身的组织和器官时，会发生自身免疫性疾病。该病症也称为系统性硬化症，因为纤维化可影响皮肤以外的器官。纤维化是由于胶原蛋白的过量产生，其作用是增强并支持整个身体的结缔组织。

系统性硬皮病的早期体征和症状为雷诺现象，在雷诺现象中，受到温度或其他压力的影响，手指和脚趾会变成白色或蓝色，这种影响是由于四肢上的小血管存在血液流动问题造成。系统性硬皮病的另一个早期症状是由于纤维化引起的皮肤增厚和硬化之前的浮肿或手部肿胀。皮肤增厚通常首先发生在手指，也可能涉及到手和脸部。此外，患有系统性硬皮病的人常常在手指上有开放性溃疡，皮肤下肿块疼痛，或皮肤下毛细血管扩张症。

 纤维化也会影响内脏，并会导致器官损伤或衰竭，受影响最多的器官是食管，心脏，肺和肾。内脏器官受到影响表现为烧心，吞咽困难，高血压，肾脏问题，呼吸急促，腹泻或消化道问题。

系统性硬皮病有哪些类型？

系统性硬皮病有三种类型，根据受影响的组织定义并区分。

第一种类型的系统性硬皮病，被称为局限性皮肤系统性硬皮病，纤维化一般只影响手，胳膊和脸部。局限性皮肤系统性硬皮病曾被称为CREST综合征，根据病症的常见特征命名，包括钙化症、雷诺现象、食管运动功能障碍、硬皮病和毛细血管扩张。

第二种类型的系统性硬皮病，称为弥漫性皮肤系统性硬皮病，纤维化影响大面积的皮肤，包括躯干、上臂和腿部，并常常涉及内脏器官。在弥漫性皮肤系统性硬皮病中，病情恶化速度快，并且器官损伤也早于其他类型。

在第三种系统性硬皮病中，称为无皮肤硬化的硬皮病，纤维化影响一个或多个内部器官而不影响皮肤。

硬皮病基因检测去哪做？

大约15％至25％的系统性硬皮病症状的患者也具有影响结缔组织的另一种症状，例如多发性肌炎，皮肌炎，类风湿性关节炎或系统性红斑狼疮。系统性硬皮病与其他结缔组织异常的并发症称为硬皮病重叠综合征。

基因解码研究人员已经确定了可能影响发展系统性硬皮病风险的几种基因的变异。最常见的相关基因属于称为人白细胞抗原（HLA）复合物的一系列基因。HLA复合物有助于免疫系统将身体自身的蛋白质与外来入侵者（如病毒和细菌）制成的蛋白质区分开来。每个HLA基因 具有许多不同的正常变异，允许每个人的免疫系统应对广泛的外来蛋白质入侵。其中几种HLA基因的特异性正常变异会发生系统性硬皮病的高风险。

与身体免疫功能相关的其他基因如IRF5和STAT4的正常变化也与患系统性硬皮病风险增加有关。IRF5基因的变异与弥漫性皮肤系统性硬皮病特异性相关，STAT4基因的变异与局限性皮肤系统性硬皮病有关。当身体检测到有外来入侵病原体时，IRF5和STAT4基因的作用就是启动免疫反应。