儿童皮肤单器官受累的朗格汉斯细胞组织细胞增生症

有一类自限性朗格汉斯细胞组织细胞增生症，属于良性疾病，被称为桥本-普利茨克病，其最典型的表现是出生时出现溃疡结节或丘疹。但是，"桥本-普利茨克病"和"自限性朗格汉斯细胞组织细胞增生症"只能作为回顾性诊断，不建议用于疾病活动性期诊断。

对一个诊断名称要了解其本质，要了解，一旦误诊之后可能出现的一系列的麻烦。回顾性诊断，是这个病例带给我的一道思考题：还有哪些诊断属于回顾性诊断的范畴？

病例介绍

患者年龄：2个月

患者性别：女

左小指腹侧有质地坚韧的溃疡结节伴周围有结痂2个月（图1）。

38周出生时小手指就有溃疡性结节。

母孕期健康，没有接触致畸剂。父母非近亲。没有类似病变的家族史。

实验室检查包括血常规、C反应蛋白、血电解质、血清肌酐、肝功能测试、碱性磷酸酶、凝血功能、尿液比重、胸部X光检查、骨骼X光检查和腹部超声检查均正常。对结节进行了活检。基因V600E位点[BRAF(p.V600E)]突变阳性。

临床诊断为朗格汉斯细胞组织细胞增生症。

婴儿每月接受随访，未给予干预。

4个月大时，溃疡结节已愈合，在先前病变部位可见疤痕（图2）。

目前随访 到18个月，健康状况良好。

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