结石100问（2）：什么结石患者需要代谢评估

结石盐的尿饱和度已被证明与结石成分相关，这表明 24 小时尿液检测可用于告知和监测治疗方案。高危和/或复发性结石形成者可能受益于代谢检测和药物治疗，包括有结石疾病、吸收不良性肠道疾病或切除术、复发性尿路感染、肥胖或易患结石的躯体疾病（例如 RTA 1 型、原发性甲状旁腺功能亢进、痛风、2 型糖尿病）家族史的患者。孤立性肾脏患者被认为是“高风险”患者，因为孤立性肾脏中的结石通道/梗阻具有严重影响。复发性结石形成者包括反复结石发作的患者以及初次就诊时出现多处结石的患者。此外，可能会向感兴趣的首次结石者提供代谢测试，以帮助指导饮食建议或可能开始药物治疗。

识别代谢和环境危险因素有助于指导饮食和药物治疗。通过饮食评估和代谢测试得出的具体营养疗法已被证明在预防复发性结石方面比一般饮食措施更有效。18,虽然定向药物治疗优于经验性治疗的益处尚未得到明确证实，但观察性研究支持靶向治疗的有效性。然而，随机对照试验已显示出与经验性和定向药物治疗相关的益处。

代谢检测应包括随机饮食中收集一次或两次 24 小时尿液，并至少分析总体积、pH 值、钙、草酸盐、尿酸、柠檬酸盐、钠、钾和肌酐。

 关于单个24小时尿液在可靠地识别尿液异常方面的充分性，文献中存在相互矛盾的观点。在没有明确共识的情况下，可以获得一次或两次24小时尿液，尽管小组倾向于两次收集。在解释结果之前，应评估 24 小时尿液收集的准确性。为了评估24小时尿液收集的充分性，应考虑24小时尿肌酐排泄，同时考虑到患者的性别和体重，以及患者对其收集的开始和结束时间的回忆。

     其他泌尿参数可能有助于结石形成者的初始和随访评估。结石盐的尿液过饱和度由许多市售实验室作为24小时尿液分析小组的一部分提供，或者可以使用计算机程序进行计算。过饱和度可以指导和监测治疗的有效性，因此，作为初始 24 小时尿液评估的一部分，它是有用的。同样，蛋白质摄入的标志物，如尿素氮或硫酸尿，反映了动物蛋白质的摄入量，可用于评估饮食依从性。最后，可以将基线时测量的尿钾与随访期间获得的尿钾进行比较，以衡量对药物治疗方案的依从性。对于已知胱氨酸结石或胱氨酸尿家族史的结石形成者，或怀疑胱氨酸尿的患者，应额外测量尿胱氨酸。在没有肠功能障碍的成人中，当尿液草酸盐排泄超过75mg/天时，应怀疑原发性高草酸尿。应考虑将这些患者转诊进行基因检测和/或专门的尿液检测。

结石可用时，临床医生应至少进行一次结石分析。

     尿酸、胱氨酸或鸟粪石的结石成分涉及特定的代谢或遗传异常，了解结石成分可能有助于指导预防措施。磷酸钙结石组合物更可能与某些医疗条件或药物有关，例如RTA 1型，原发性甲状旁腺功能亢进，髓质海绵肾和碳酸酐酶抑制剂的使用。