关爱地贫儿，一起向未来

2022年5月8日是第29个“世界地贫日”。朋友们，你知道吗？我国地贫患者现有30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达3000万的隐性基因携带者。那么什么是地中海贫血呢？今天，就让我们一起来了解一下。

地中海贫血是什么

地中海贫血(简称地贫)，是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使某种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。广西作为地中海贫血的高发区，据了解，广西育龄人群平均5个人就有1人携带基因。假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。

 重型地贫指的是症状较为严重的地中海贫血，主要表现为面色苍白、腹部肿胀等。重型地贫会在3-12个月左右开始出现以下症状，并随年龄增长而逐渐加重。

面色苍白：患儿面色苍白，严重时，嘴唇和指甲也会发白。

腹部肿胀：患儿肝脾肿大明显，能在腹部摸到圆形肿块。

发育迟缓：患儿发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。

黄疸：黄疸是重型地贫的早期症状，表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。

颅骨变形：患儿会出现颅骨严重变形，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等，这就是地贫特殊面容。

 曾有专家测算，一名重型地贫患儿，如能进行规范治疗，在生命得到延长的同时，代价也是巨大的---终身治疗费用高达1000万元以上。一个重型地贫孩子的出生，对一个家庭来说是毁灭性的打击。一旦生出了重型地贫儿，终生的治疗是沉重的负担，但是这一疾病可以预防。所以，关键是尽量预防重型地贫儿的出生。

地中海贫血是一种无法治愈但可以预防的疾病，如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者，并且在产前做好地贫筛查和诊断，减少重度地中海贫血儿的出生，对提高人口素质意义重大。

如何控制地中海贫血的发生，最主要的是把好婚检、孕检和产检三道关。

婚前检查：

首先通过婚检及时发现夫妻双方的基因缺陷，然后在医生的指导下，在孕检、产检阶段进行检查，就能帮助地贫夫妇生出健康宝宝。

产前检查：

孕期产检可以做地贫筛查，如果夫妻双方为同型地中海贫血携带者，通过检测胎儿是否携带地贫基因，看胎儿是否存在患病的风险。

孕10-13周时，可以通过绒毛穿刺进行地贫的基因检测； 孕16-22周时，可以通过羊水穿刺进行地贫的基因检测； 孕22周以后，可以抽取胎儿的血液，进行基因检测和血液检查。

产前基因检测，能在妊娠期对重型地贫胎儿做出诊断，也是要不要终止妊娠的科学依据，是预防重型地贫的有效方法。

彭远兰（产科）

编发/宣传统战科