【卫生健康宣传日】世界地贫日——关爱地贫儿,一起向未来

2022
05/07

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健康科普朱医生
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地贫,全称为地中海贫血,是中国南方地区高发的一种遗传病,严重影响儿童健康和出生人口素质。

5月8日是第29个世界地贫日,

今年的活动主题为

“关爱地贫儿,一起向未来”

近日,

国家卫生健康委妇幼司发布世界地贫日

主题宣传海报、画布、胸贴等系列宣教材料,

配合整体宣传活动的开展。

2022年世界地贫日宣传海报

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“2022世界地贫日”主题宣传海报

什么是地中海贫血? 

地贫,全称为地中海贫血,是中国南方地区高发的一种遗传病,严重影响儿童健康和出生人口素质。因遗传基因缺失导致血红蛋白合成异常,红细胞寿命缩短,破坏加速导致的一种进行性溶血性贫血。在广东地区地贫基因携带者高达16.8%,即约每6个人就有一个人是携带者。

地中海贫血分类与症状有哪些?

地中海贫血按照临床症状不同可以分为轻度、中度以及重度三类:

轻度地贫

患者没有明显的症状,表现跟普通人一样,没有什么特别,如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。

中度地贫

中度地贫临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力,肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

重度地贫

重度α-地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症,超声检查会提示胎盘厚,胎儿心脏大,胸腔与腹腔积液,可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险。重度地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,有生命危险,必须要终生输血去铁治疗维持生命。

如何诊断地中海贫血?

家族遗传史

典型的临床表现:

1. 自幼起病

2. 慢性进行性贫血,面色苍白,黄疸3. 肝脾肿大,腹部膨隆

4. 地中海贫血面容 :颧骨隆起,眼距增宽,鼻梁低平

5. 体格发育落后,智力发育迟滞

☞ 初筛:血常规,平均红细胞的体积MCV低于82,和/或者平均红细胞血红蛋白含量MCH低于27。

☞ 地贫复筛 :血红蛋白电泳(正常2.5-3.5%)HBA2小于2.5%,是下降;如果HBA2大于3.5%,是升高。

☞ 如HBA2 小于2.5%,患者可能有α地贫基因缺乏,患有α地中海贫血。如果 HBA2 大于3.5%,患者可能有β地中海贫血,或者是α合并β地中海贫血。 

地贫难治!重在预防!

 产前诊断的重要性

      重型α地贫儿在出生前或者出生后,会迅速的死亡。β重型地贫儿会出现贫血严重的症状,如无治疗机会很多在未成年前就夭折。对家庭和社会影响非常大。这两种重型地贫我们都没有特殊的治疗方法,关键是预防,因此产前检查和产前诊断是非常重要的。 

产前诊断方式

对胎儿地中海贫血诊断的最佳方式为对培养羊水细胞或绒毛进行DNA分析,即10-12周取绒毛活检或15周后羊膜腔穿刺采集羊水细胞进行DNA检测。

 哪些人需要产前诊断?

     如果一方是α,另外一方是β,对于这样的情况,他们的后代是不会产生重型地贫的。只有双方是同样的α地贫或者同样的β地贫的情况下,他们的后代才有可能产生重型地贫的可能。

     地中海贫血是最大的一种单基因的遗传病,这种遗传病尽管没有好的治疗方法,但是如果我们通过适当的措施去预防和干预的话,是可以大大减少这种疾病的发病率的。这对于我们国家降低出生缺陷、提高人口素质有很大的帮助,对于家庭和社会意义重大。

那么孕期的夫妇要如何进行地中海贫血的筛查与诊断呢?

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地中海贫血健康教育读本

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关键词:
地中海贫血,遗传病,健康,基因

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