颠覆《我不是药神》,这些孩子有救了!

2022
05/01

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襄阳市一医院
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脊髓性肌萎缩症是一类会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病。运动神经起源于脊髓,控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。

2018年上映的一部电影《我不是药神》

揽获众多奖项

里面有一句台词

在网上不断刷屏

“人间最高贵的善良,是对生命的致敬” 

2022年1月1日

70万元一针的天价救命药进医保的消息

让患儿家长真切地看到了

生活的希望

孩子的未来 

4月12日,襄阳市一名脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,以下简称:SMA)合并严重脊柱侧弯成人患者,在襄阳市第一人民医院神经内科成功完成鞘内注射。这是曾被称为“天价药”的诺西那生钠注射液降价并进入医保目录后,在鄂西北地市级医院注射的首针。

2021年,经过国家医保局“灵魂砍价”,这针从70万元降至3万多元的救命药,为襄阳市SMA患者的命运打开了人生春色。

2岁患上罕见病,22年后终于用上曾经的“天价药”

小明(化名)今年24岁,2岁时,家人便发现他四肢无力、无法行走,反复在北京、武汉等地医院就诊后,被诊断为SMA。SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,在新生儿中发病率为1/6000-1/10000。

襄阳市第一人民医院神经内科重症监护室负责人、副主任医师李小龙医生介绍,该病是由于人体内被称为“运动神经元存活1号”基因(SMN1)的缺失或异常(变异)所导致的。

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(小明脊柱严重侧弯)

“对于普通人而言,这一基因可以制造出一种被称为‘运动神经元存活’(SMN)的蛋白。若此基因异常的话,人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少。若没有这种蛋白,神经细胞就有可能萎缩并最终死亡,导致肌肉的无力、萎缩,进而造成骨骼和脊柱的变形,影响人的吞咽和呼吸功能等。”李小龙说。

小明的家人表示,虽然知道有诺西那生钠这种“救命药”,但曾经70万元一支的价格还是让他们一家望而却步。多年来,在家人的帮助下,小明努力进行各种康复锻炼,但随着病情的加重,他的脊柱还是发生了严重侧弯,最终瘫痪在床。今年4月8日,小明因感冒后呼吸困难,来到我院,被医生确诊为重症肺炎。

李小龙介绍,相比于普通人,SMA患者一旦感冒,患肺炎和呼吸道疾病的风险高得多,严重的甚至会引发呼吸衰竭,甚至导致死亡。经过抗感染治疗,小明的病情有了好转。得知诺西那生钠已纳入医保,降幅达60多万元,且襄阳市第一人民医院就可注射,小明的父亲下定决心在这里为孩子进行这种治疗。

多学科协作,超声引导下精准注射

相比于婴儿,为成人SMA患者进行鞘内注射难度更大。李小龙表示,药注射在鞘内,要穿过脊柱,注入蛛网膜下腔。成年患者的脊柱大多侧弯十分严重,腰椎椎体存在变形移位,椎间隙变小,进针困难,所以需要在超声引导下进行注射。

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(麻醉科副主任医师徐敏在超声定位后为小明进行腰椎穿刺)

为此,神经内科主任周佩洋以及李小龙立刻组织超声科、麻醉科等多学科专家多次进行讨论,就患者的胸腰椎CT+三维重建、脊柱超声检查情况进行综合分析,最终决定在超声引导下行腰椎穿刺和鞘内注射。麻醉科副主任医师徐敏凭借其高超的超声技术和操作技巧最终穿刺成功,将穿刺针送入患者的蛛网膜下腔,并顺利完成注射。据悉,这也是我院超声科首次实现在超声引导下行腰椎穿刺术。

李小龙介绍,SMA患者需要终身注射诺西那生钠,治疗的前两个月为强化治疗期,于第0天、第14天、第28天和第63天给予4次注射,之后每4个月注射一次,通过后续的持续用药,有望稳定和改善患者的运动功能,降低死亡率,提高生活质量。

目前,小明已经出院,据本人描述,呼吸力量有改善,颈部抬头转颈动作灵活了许多。

不放弃每一个小群体

李小龙表示,目前,得知小明接受治疗后效果良好,又有2名SMA患者已在预约注射时间。

“每一个小群体都不应该被放弃。”李小龙表示,此次的顺利治疗,正体现了2021年与企业谈判中,国家医保局代表这句话的价值和意义。而要从根本上减少或防止罕见病的发生,必须要从孕前及产前检查开始,做好婚前、孕前筛查以及产前筛查和诊断。

直降60多万元后,医保还能报销

“天价药”降价后,患者最终需要承担多少费用呢?

襄阳市第一人民医院医保物价科副科长王昕表示,2021年,经过国家医保局“灵魂砍价”,诺西那生钠注射液一针已从70万元降至3万多元。2022年1月1日诺西那生钠注射液正式纳入了医保。

“我市职工医保对于该药的报销比例为80%,城乡居民医保报销比例为60%。小明参加的是城乡居民医保,负担大大减轻了。”王昕说。

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王昕补充道,为了方便患者购药,医保部门还将为SMA患者发放“襄阳市医疗保险特殊药品卡”。之后,患者可凭此卡在定点医药机构购药,可直接减免费用。

健康小课堂

01

什么是脊髓性肌萎缩症?

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 简称:SMA)是一类会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病。运动神经起源于脊髓,控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。

SMA对患者全身上下的肌肉都会造成侵害,患者下肢无力的情况通常较上肢更为严重。吞咽和呼吸功能(比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物)在中、重度患者中也会受到不同程度的影响,进而增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险,也会造成患者睡眠时呼吸困难,需要进行呼吸支持。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。

SMA是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因(SMN1)的缺失或异常(变异)所导致的。对于普通人而言,这一基因可以制造出一种被称为“运动神经元存活”(SMN)的蛋白。若此基因异常的话,人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少。

运动神经元是位于脊髓内的神经细胞,由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。SMN蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要,没有这种蛋白,神经细胞就有可能萎缩并最终死亡,进而导致肌肉的无力萎缩。随SMA患儿的生长,他们无力的肌肉很难满足日常活动的需要。这样的肌无力还会导致骨骼和脊柱的变形,进而导致呼吸方面的问题和进一步的身体功能丧失。

02

SMA患者分为哪几型?

表现症状有哪些?

通常,基于发病时间及所能达到的最大运动功能,患者被划分为1、2、3、4四个类型。但需要注意的是,每个SMA患者的病程可能都会有所差异。一般SMA不被视作为一种进行性疾病,但随着肌肉的不断弱化,患者典型的表现就是逐渐丧失(各种身体)功能。这一过程可能是渐进式的,也可能在生长突增阶段或疾病期间更为明显。

1型

也称Werdnig-Hoffman病,即婴儿型,约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病,出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力,最大运动能力不能达到独坐。肌无力以近端为著,由于显著肌张力低下,平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。患儿表情及眼球运动正常,舌肌束颤,口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱,易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重,导致矛盾呼吸,胸廓呈现特征性“钟形”畸形。呼吸肌无力突出,多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

2型

也称Dubowitz病,即中间型,约占30%~40%。患者多在生后6~18个月起病,进展较1型慢,最大运动能力可达到独坐,但独坐年龄可能落后于正常同龄儿,不能独站或独走。肌无力以近端为著,下肢重于上肢,面肌及眼外肌不受累,舌肌萎缩伴肌束颤,四肢腱反射消失,肢体远端可观察到肌束颤。随着病程进展,出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短,但多数可以活到成年期。

3型

也称Kugelberg-Welander病,即青少年型,约占20%。患者多在出生18个月后起病,早期运动发育正常,可独走,部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力,下肢重于上肢,最终部分丧失独走能力,逐渐依赖轮椅。随病情进展,可出现肢体肌束颤、足部畸形,部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活,预期寿命不缩短或轻度下降。

4型

晚发型,即成人型,早期运动发育正常,成人起病,出现肢体近端无力,进展缓慢,预期寿命不缩短。

至于为何不同患者的肌肉弱化和身体功能丧失速度不尽相同,目前仍然还难以解释。尽管通常的趋势是随着患者年龄增长,他们的身体功能会逐渐丧失,但研究人员也观察到有的患者在相当长的时间内,经常有数年之久,身体功能会保持稳定。

03

SMA属于罕见病吗?

发病率是多少?

SMA是罕见病中的一种。由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。

据估算,我国新生儿SMA患者每年新增1200人,存量患者约3万人。随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统,呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

SMA在新生儿中发病率为1/6000-1/10000,常规人群中,约每40-50人就有1个是SMA致病基因携带者。父母同为携带者时,每次怀孕孩子都有:25%的几率会是SMA患者,50%的几率会是SMA致病基因携带者(无症状),25%的几率健康。

最常见的SMA是由5号染色体上的SMN1(Survival Motor Neuron运动神经元存活)基因缺失或变异所引起,因此也被称作5q型SMA。

5q型SMA属于常染色体隐性遗传病,即患儿父母双方都是致病基因携带者,孩子才会患病。但身为携带者的父母不会发病,也不会有任何SMA疾病症状。

04

SMA多发病于哪类群体?

有脊髓性肌萎缩症家族史的人群。

05

诺西那生钠是专治脊髓

肌萎缩症的吗?治疗周期多久?

诺西那生钠是针对性治疗脊髓性肌萎缩症的药物。治疗周期一般是第一年注射是第0天,第14天,第28天,第63天分别进行强化治疗。后期每四个月接受注射一次。

06

SMA成人患者治疗有什么难点?

鞘内注射具有哪些挑战性?

成人治疗的难点在于患病时间较长,药物效果可能达不到预期,脊柱侧弯不能回复正常。鞘内注射的最大挑战就是侧弯的脊柱,椎间隙变小,进针困难。需要在超声引导下进行注射。而超声引导技术,也是在不断的摸索中积累经验。

07

如何降低SMA的发生?

减少或防止罕见病的发生,必须要从孕前及产前检查开始,做好婚前、孕前筛查以及产前筛查和诊断。

专家介绍

指导专家

李小龙

襄阳市第一人民医院神经内科重症监护室负责人副主任医师、医学硕士

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从事神经内科临床工作10余年,擅长于脑血管病、周围神经病、中枢神经系统感染等疾病的治疗。

健康至上

生命至上

不放弃每一个小群体

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关键词:
SMA,神经元,患者,医保,脊柱,基因,肌肉

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