10岁男性,硬皮病+轻度蛋白尿+血尿
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第25弹
10岁男孩,6个月关节僵硬伴右腿皮肤颜色变化。体检显示从右大腿延伸到脚踝的色素沉着斑块,没有水肿(见下图)。有许多龋齿并伴有牙周炎,家族史不明显
实验室检查
抗核抗体、抗双链DNA和抗单链DNA抗体、类风湿因子均为阴性
皮肤活检显示:基底膜空泡化,血管周围炎性浸润,真皮和浅表皮下组织纤维化,胶原束增厚,阿尔新蓝染色显示胶原纤维之间没有粘蛋白沉积(下图)
骨髓活检显示正常,骨髓浆细胞没有增加。然而,免疫染色显示更多的 κ-轻链限制性浆细胞
肾脏超声、肾动脉多普勒和经胸超声心动图未见异常
患者接受局部类固醇治疗。十个月后,右膝出现肿胀并伴有轻微的弯曲挛缩。磁共振成像显示右膝关节有少量渗出物。未接受全身免疫抑制治疗
2个月后,体检中发现有轻微的蛋白尿和血尿。在接下来的 3 年中,持续存在
14 岁时,为明确肾脏病变入院
实验室检查:
蛋白尿/肌酐0.3 g/g,血尿 3+,β2微球蛋白 352 μg/L(正常范围:≤230 μg/L)
血白细胞计数、血红蛋白、血细胞比容、血小板计数、血尿素氮、血清肌酐、总蛋白、白蛋白、C3、C4、红细胞沉降率和C反应蛋白均正常
抗 Scl-70、抗 SSA 抗体、ANCA均为阴性
1
免疫荧光
IgG 2+,IgA 1+,IgM2+,C32+,沿着毛细血管壁呈线性,其余均为阴性
2
光镜
22个肾小球,11个有轻度系膜细胞增殖和基质增加,3个小球的入球小动脉有大的玻璃样沉积物
3
电镜
未显示系膜区域或毛细血管壁的电子致密物沉积,入球小动脉中有大块的电子致密物
Q
诊断与鉴别诊断?
诊断与随访
诊断:
系膜增生性肾小球肾炎(考虑为硬皮病相关)
随访:
患者接受ACEI 治疗 16 个月
患者的整个临床过程:皮肤表现在出现 22 个月后开始消退;右膝挛缩在持续 2 年后缓解,没有严重的功能障碍;尿检异常在第一次发现后 5 年,恢复正常
随访 7 年,关节和肾脏表现未复发
硬皮病与肾损伤
50% 的青少年局限性硬皮病(JLS)在 3-5 年后自发缓解,本例患者没有进行全身激素治疗,是因为没有快速进展的肾脏病变或功能障碍。JLS出现肾脏受累的病例很少,可能的原因是VEGF表达增加,导致血管通透性增强
硬皮病通常分为局限型和系统型,往往是累及器官的。病理机制考虑为遗传和环境因素的相互作用,诱导免疫细胞、血管细胞和间质成纤维细胞的表型改变,导致各器官的纤维化
一项涉及26例有肾活检的硬皮病患者显示出各种病理表现
硬皮病肾危象的主要病理机制是内皮细胞活化和肾灌注减少的血管病变,典型表现是小叶间和弓状肾动脉的内膜增厚和纤维化,呈洋葱皮样
肾素不一定增高,但内皮素往往增高,肾脏的内皮素受体表达增加
上期发散性思维的问题
单克隆免疫球蛋白病由 B 细胞的肿瘤性克隆引起,可以通过直接沉积或其他间接机制 引起肾脏疾病,形成所谓的 Monoclonal Gammopathies of Renal Significance (MGRS)。有哪些常见的MGRS病变?
回答
本期发散性思维的问题
如何减少硬皮病患者出现硬皮病肾危象的风险?
参考文献
1. Case Rep Dermatol. 2018 Apr 24;10(1):89-95
2. J Clin Med. 2020 Aug 19;9(9):2687
3. Int J Gen Med. 2019 Sep 2;12:323-331
4. Nat Rev Nephrol. 2016 Nov;12(11):678-691
By 肾世风云·Haiyang
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