只是因为在人群中多看了你一眼……

2022
04/26

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厦门大学附属第一医院
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“两年前出现发育迟缓,身高年增长仅1-2厘米。”连群主任还了解到,一开始晖晖是就读于普通小学,但因智力低下、沟通等问题,无法跟上学习,无奈之下,就转到特殊学校上学。

那是一个平常的日子。一个厦门大学附属第一医院儿科连群主任例行查房的日子。

那一天,连群主任带着年轻医生去查房,穿过走廊时,看到检查室里正在做检查的晖晖。晖晖有着一双漂亮的眼睛,外眼睑像画过眼线一样。

“面容有些特殊。”连群主任禁不住多看了几眼。查完房后,她找到晖晖,发现晖晖除了外眼睑像画过眼线一样外,眉毛外1/3比较稀疏,一双招风耳。还有腭弓很高,手指长着厚厚的脂肪垫。连群主任详细询问病史。晖晖的生长发育较一般孩子迟缓。两岁时,晖晖父母带他检查发现,晖晖IQ仅 52,3岁时还不能自行行走,需要家人协助。

即使是现在,他走路时还是不稳,左右摇摇晃晃。2008年,还发现了先天性心脏病房间隔缺损。每年进行随访,2021年,缺损加大,出现了三尖瓣反流,于是就进行了手术治疗。不仅如此,他还具有矮小症。晖晖现在13岁,按遗传身高来说,原本他应该长到接近160厘米,而实际上他仅144厘米。

“两年前出现发育迟缓,身高年增长仅1-2厘米。”连群主任还了解到,一开始晖晖是就读于普通小学,但因智力低下、沟通等问题,无法跟上学习,无奈之下,就转到特殊学校上学。

“可能是Kabuki综合征。”连群主任很快就给出了初步的诊断。

Kabuki综合征又称歌舞伎综合症,主要表现为身材矮小、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及智力低下,因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似故命名。

而接下来的基因检测也证实了连群主任的判断。晖晖染色体上KMT2D基因发生突变,形成了歌舞伎面谱综合征。

接下来,我们来认识一下歌舞伎面谱综合征。

歌舞伎面谱综合征,在这种天生花旦脸下藏着一种罕见的儿童疾病。

那什么是歌舞伎面谱综合征?

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他们的脸部特征特殊,眼睛像画了眼线似的。看起来就像日本的传统歌舞伎,这也是病名的由来。

他们还有其它的特殊面容,长睑裂伴下眼睑外侧外翻,上睑下垂。弓形粗眉伴眉外侧1/3稀疏,鼻小柱短鼻尖扁平或鼻中隔较短,突出的大耳或杯状耳,唇裂和/或腭裂,牙列稀疏或牙发育不全,薄上唇厚下唇。

不仅如此,除特殊面容外,还有很多其它临床特征。

其它临床特征 

1、生长发育迟缓

出生后生长迟缓,通常在1岁内发生,随年龄增长而愈加显著

2、皮纹异常

皮纹多皱褶,手部尺侧箕形纹增多,持续存在的胎儿指尖垫,第4、5指单-横纹,断掌,指纹三角的c或d缺失,小鱼际区箕形纹增多等。

3、骨骼异常

颌面部骨发育畸形(腭裂),第4、5掌骨短而导致的第5手指短且向内弯曲,中指骨短,短指畸形,肋骨异常,关节活动过度可见于50%-75%的患者,脊柱侧弯/后凸与脊椎畸形(半椎体、椎体矢状裂、蝴蝶椎)相关。

4、轻-中度的智力低下

患儿的平均智商是52,重度智力低下并不常见。

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01   基因遗传原因  

主要由染色体上KDM6A或KMT2D基因发生突变形成的。

02   外部原因  

孕妇在怀孕6-9周时吃错药物、食物或感染了病毒也可能导致胎儿患上。


遗憾的是,目前歌舞伎面谱综合征治疗并无特效药,主要是针对并发症进行治疗,以延长患者寿命为主。

不过,对于基因遗传类疾病,预防的有效手段是做好产前检测从而减少中招的机率。

厦门大学附属第一医院小儿内分泌遗传代谢专科成立于2000年,经过二十余年精耕细作、不断积累,已经发展成为闽西南地区特有的专科,影响力辐射周边地区,致力于为越来越多的专科患者提供优质高效的诊疗服务。

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关键词:
主任,歌舞伎,特殊,连群,综合征

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