疾病罕见 关爱常在—治疗庞贝病，儿医在行动

每一个孩子都是降落人间的天使，

承载着父母美好的期盼。

谁不想自己的孩子健康成长呢？

刚刚出生仅十几天的菡菡（化名），心脏彩超检查发现心肌肥厚，父母奔波于多家医院，仍没找到明确原因，日子一天天过去，菡菡没有像其他正常孩子一样出现抬头、翻身，呼吸也越来越急促。忧心忡忡的爸爸妈妈终于带着孩子来到我院心血管内科就诊。 通过详实的病史收集及细致检查，凭借丰富的经验，医生很快锁定了菡菡患上了一种罕见的遗传性疾病——庞贝病。“终生治疗，花费甚至上亿”的治疗现实让拮据的爸爸妈妈萌生了放弃的念头，可心内科王娟莉主任却坚定挽救孩子，找到孩子父母，详细解释庞贝病的发病、表现、治疗及预后，同时告诉他们，国家加大对罕见病的救助，目前用来治疗本病的的孤儿药已经纳入国家医保目录，此外大病还可以申请补助，费用不必太担心。西安市儿童医院作为西北地区儿科罕见病诊治医保定点单位，早在5年前已开始了药物的精准治疗，其中一名家长还通过产前基因筛选检查，成功产下了一名健康的宝宝。 很快，小菡菡被安排住院，心内科医生为其制定了详细的用药计划，耐心交待药物使用过程中的注意事项，同时联系康复科等科室进行多学科会诊，制定全面的治疗、评估、康复指导计划。 宝贝治疗2个疗程后，一天天好了起来，我们相信，宝贝一定会有健康的未来！  

科普时刻

关于庞贝病您想知道的都在这里

0  1 什么是“庞贝病”？

庞贝病，又被称为糖原累积病II型，是一种罕见的遗传性疾病（患病率为1/40000~1/3000000）。由于基因缺陷导致身体缺乏酸性α－葡糖苷酶（GAA）而引起多个脏器损害的临床表现。通常以肌肉松软无力和心肌肥厚表现显著。

0  2 庞贝病有哪些症状？  

庞贝病通常起病隐匿。儿童患者根据起病年龄及病情严重程度，临床分为婴儿型及晚发型。

0  3 如何诊断庞贝病？

对于怀疑庞贝病的孩子，一般通过查GAA酶活性、基因检测等，得以确诊，尤其婴儿型，容易累及心脏，同时会通过查心脏彩超等评估心脏受累情况。

0  4 庞贝病的治疗方法有哪些？

目前临床，针对庞贝病的治疗，主要是通过静脉输注重组人酸性α- 葡萄糖苷酶进行酶替代，早期应用对患者生存预后至关重要。同时，因其累及呼吸、循环等多系统，多学科会诊亦相当重要，如呼吸道的管理、合理喂养及营养支持、肢体运动康复等。为了唤起人们对庞贝病的重视，国际上将每年的4月15日定为世界庞贝病日，以鼓励社会关爱庞贝病患者、加大对庞贝病的救助。

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