一起走近“玻璃人”，让生命不再“易碎”

世界上有一群人

他们非常脆弱

总是容易受伤

甚至轻微的碰撞

也可造成严重的出血或骨折

甚至危及生命

他们是血友病患者

也常被称为“玻璃人”

微信视频预览查看

血友病是一种遗传性疾病、出血性疾病

血友病是一种性染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，由于编码凝血因子的基因异常而导致某种凝血因子生成障碍，表现为自发性出血或轻微损伤后出血不止。

作为遗传性疾病，存在“重男轻女”的现象

血友病的致病基因定位在X染色体上，因为男性只有一条X染色体，该染色体上的血友病相关基因发生致病突变就可能出现临床症状，便是血友病患者；而女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，所以通常女性为血友病基因携带者。

血友病的遗传规律：女性传递，男性患病；男性传递，女性携带（通常不发病）。

延迟、持续而缓慢的渗血是主要表现，出血频度与部位取决于患者体内的凝血因子缺乏的程度

血友病临床出血的特点是延迟、持续而缓慢的渗血，出血频度与部位取决于患者体内的凝血因子缺乏的程度。

血友病患者全身各部位均可发生出血，常见的是关节出血(70%~80%)和肌肉/软组织出血(10%~20%)，可在外伤、手术后发生，也可以是自发性出血。

反复的关节腔出血可导致关节软骨破坏、关节功能障碍，中国血友病关节残疾发生率高达77.7%。

由于存在先天性凝血障碍，患者从小就容易频繁受伤，生活中因轻微的碰撞也可造成严重的出血或骨折，甚至危及生命，所以被称为“玻璃人”。

血友病患者应该在血友病中心接受综合关怀团队的诊疗与随访

急性出血时应及早到附近的专业医疗机构接受替代治疗或者在家庭进行自我注射，及时补充凝血因子。

早期治疗可以减少疼痛、功能障碍以及远期残疾。

预防治疗是指为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗，是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗。

物理治疗与康复可以预防、减轻、减少肌肉关节的功能障碍，提升日常活动能力和生活质量，是综合治疗的重要组成部分。

对血友病患者来讲，日常家庭护理也非常重要，可以减少出血发生

01适度安全有益的运动，坚持运动，强健关节及周围肌肉，但避免激烈接触性运动

02日常生活注意避免出现损伤，小心操作锋利物品，不穿硬底鞋避免关节损伤等

03注意口腔卫生，保持牙齿健康，使用软毛牙刷，避免牙龈出血

04合理健康饮食，少吃带骨或者带刺的食物，以高蛋白、高维生素食物为主，胃肠道出血时食用半流质或流质食物

05禁服影响血小板功能药物；尽量避免手术；避免肌内注射和深部组织穿刺      

血友病是一种遗传性疾病，应该重视优生优育，产前诊断

有血友病家族史的女性在妊娠前应做基因检测，对于有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可按正常程序分娩；

而对于女性携带者，最好在妊娠后特定时期进行羊膜腔穿刺取样等，以判定胎儿是否为血友病患者或携带者。

世界血友病日        

加拿大蒙特利尔商人法兰克·舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel )身患严重A型血友病，深受疾病的困扰，为了帮助世界各地众多的血友病病友，增加大众对血友病的认识以及对血友病病人的关爱，他于1963年在丹麦哥本哈根创立了世界血友病联盟（The World Federation of Hemophilia）。

为了纪念法兰克·舒纳波先生对于世界血友病患的卓越贡献，并唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，将每年的4月17日，即法兰克·舒纳波先生的生日定为“世界血友病日”。

打赏