遗传性血色病

对于无症状遗传性血色病患者，基因检测为纯合子，血清铁蛋白升高（定义为：男性＞300ng/ml、女性＞200ng/ml），且伴有转铁饱和度≥45%的患者适当的治疗方法是常规治疗性静脉切开术。

病例介绍

患者年龄：48岁

患者性别：男

在哥哥被诊断为遗传性血色病后来诊咨询。

没有明显的病史。否认腹痛、黄疸、疲劳、恶心、呕吐、关节痛、气短和胸痛。不喝酒。

体格检查，巩膜未见异常。心脏查体显示心率和节律正常，没有杂音、摩擦音或奔马律。腹部柔软，无压痛。未见肝脾肿大。

实验室检查如下：

HFE突变分析显示该患者是C282Y突变的纯合子。

如何给予该患者合理的建议？

A  去铁胺

B   治疗性静脉切开术

C 开始青霉胺

D 维生素C

E 一年内重复测定血清铁蛋白水平

讨论

遗传性血色病的特征是实验室检查是铁过载，并经基因检测证实，通常采用治疗性静脉切开术治疗。美国肝病研究协会建议对所有遗传性血色病患者，甚至是那些无症状且肝酶水平正常的患者（如该患者），开始常规治疗性静脉切开术。理想情况下，静脉切开术应在肝硬化发展之前开始（以降低发病率和死亡率），并持续进行，直到达到50至100 ng/dL的目标铁蛋白水平。静脉切开术安全和廉价的。

遗传性血色病患者应避免服用维生素C，因为它会增加铁的吸收。

去铁胺是一种铁螯合剂，用于继发于红细胞珠蛋白生成障碍或溶血性贫血的铁过载患者。

青霉胺是一种铜螯合剂，用于威尔逊病患者。

在一年内重复血清铁蛋白检测而不开始治疗，对于已经存在铁过载和进一步增加铁过载的遗传风险的患者来说是不合适的。

答案

B   治疗性静脉切开术

既往笔记

遗传性血色素沉积症|背痛、晨僵

2022-04-15

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