儿医名医榜 | 新生儿科副主任——马英：守护新生命用心传递爱

新生儿科  马英

新生儿的工作性质注定医生必须做到丝毫不能马虎，医疗技术必须过硬，能给出精确化的诊断和精准的治疗方案，以最快的时间减轻患儿痛苦，以最小的成本为家长减轻经济负担。记得2019年，科室曾收治一个2月龄的宝宝，出生体重2850g，生后因为新生儿黄疸、胆汁淤积、反复呼吸道感染在外院反复住院治疗，仍效果不佳，后来转入我院新生儿科，孩子入院时体重只有2770g，严重营养不良，马英副主任查房时发现患儿除了存在胆汁淤积，同时有多个关节挛缩，她详细地翻阅患儿的病史并进行仔细查体，结合实验室检查，提示有肾小管酸中毒、肾功能不全，经过仔细分析研判，患儿可能存在基因方面的问题，她积极查阅文献资料，联系相关科室进行联合会诊，耐心地与家长沟通并建议及时完善基因检查，最终明确诊断为一例罕见病—ARC综合征。关节挛缩一肾功能不全一胆汁淤积综合征（Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome ）是一种常染色体隐性遗传病，目前国内国际上很少有报道，该病预后极差，目前尚无特异性治疗，患儿大多数存活不到一年。虽然目前医学发展仍无有效的治疗方法，但通过早期精准化诊断，让家长少走很多弯路，并且为家长后期进行遗传咨询提供了依据和帮助。