儿童青少年足踝畸形——不可忽视的CMT病

文章转载自：上海新华医院儿童骨科与脊柱中心

专家介绍：

杨璇•医学硕士，上海交通大学医学院附属新华医院小儿骨科副主任医师，硕士，中国医师协会骨科医师分会骨与关节发育畸形及残疾预防委员会副主任委员，中国医促会足踝学组全国青年委员，上海市修复重建专业委会委员，《临床小儿外科杂志》通讯编委，近年来，已经作为主笔在国内专业核心期刊上发表论文和以参与作者身份发表论文十余篇，参编《小儿外科特色治疗技术》、《新生儿医学》等专著部分章节的编写，2005年，赴英国曼彻斯特参加“小儿畸形足治疗国际性会议”和Ponseti方法治疗学习班，并获得国际先天性马蹄内翻足Ponseti方法治疗资格证书。中国医师协会骨科分会骨与关节发育畸形和残疾预防委员会副主任委员，2011年起担任上海康复医学会修复重建委员会委员。2013年1-3月美国波士顿儿童医院进修儿童骨科，学习运动医学及儿童骨肿瘤的治疗；2015年6月到英国皇家利物浦大学医院和Alder Hey 儿童医院学习肩关节损伤治疗及儿童肢体矫形。

•擅长：各种病因的足踝畸形（如先天性/外伤性马蹄内翻足，先天性垂直距骨），多关节挛缩症，先天性髋关节脱位、各种四肢畸形、骨与关节创伤及其后遗症的诊治、脑瘫、骨肿瘤的诊断和治疗。

刚上六年级的小菲，11岁了，是漂亮活泼的女孩，新学期开始妈妈发现，小菲走路姿势越来越难看，不仅脚看着异常，连穿的高帮鞋都变形了，而且走路走不快。

妈妈爸爸带着小菲来找杨璇医生就诊，杨医生首先询问家里是否有相似的情况，爸爸马上告诉医生，他自己的脚也有的问题，但比女儿好，可以正常走路，而且小菲有个8岁的弟弟近期也发现脚走路不好。

听了家长的描述，杨医生认为小菲很可能得的是一种遗传性神经疾病,叫CMT病，建议爸爸妈妈带着孩子先做一个基因检测，今天给大家介绍一下CMT病。

01、什么是CMT病？

答：Charcot-Marie-Tooth病（CMT病）此病症于1886年由三名医生的名字而命名，两位法国神经科医生Jean-Martin Charcot, Pierre Marie和一位英国学者Howard Henry Tooth。

此病是一组发展的遗传性感觉和运动神经病，主要影响除大脑和脊髓以外的周围神经。主要表现为四肢远端肌肉进行性无力、萎缩、行走困难伴感觉异常。

中文称为腓骨肌萎缩症、神经性肌萎缩症，遗传性腓骨肌萎缩症，但研究发现此病不仅累及腓骨肌，同时累及上肢肌肉和足部内在肌等，1968年提出统一称为：遗传性运动感觉周围神经病（hereditary motor sensory neuropathy, HMSN），但此命名并没有CMT应用广泛。

02、CMT病常见吗？

答：此病并不少见，来儿骨科就诊的足部畸形：高弓足的病人中近一半是此病，可以说非常常见，美国报道发病率为1/1214-3344；国内1959年首次报道，发病率为1/2500-10000。

03、CMT病的病因病理是什么？

答：发病原因非常复杂，已发现至少有50种基因突变与CMT相关。

遗传方式包括：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传等。CMT有多种形式，它们都与构成髓鞘或轴索的蛋白质缺陷有关。

此病包括两个主要类型：CMT1型，周围神经髓鞘损害； CMT2型，周围神经元本身的丢失。其结果是脚和腿的运动神经逐渐丢失，手和脚的感觉神经也逐渐丧失。足部畸形由外周神经损害造成的足部肌力不平衡所致。

04、CMT的特征表现有哪些？

答：

儿童期、青少年期或青年晚期发病（多数在20岁前）；

半数有遗传史；

双下肢的进行性的萎缩和无力，表现为“鹤腿”，有的可累及上肢远端的肌萎缩，可伴有感觉障碍；

足部表现：高弓足，马蹄内翻足、锤状趾等；

其他症状：脊柱侧弯、眼部症状（眼肌麻痹、眼球震颤等）、耳聋；

当感觉神经受到影响时，会导致手和脚的刺痛和灼热感。因为CMT是渐进性的，症状会随着时间的推移而逐渐加重；

CMT可以通过肌电图来诊断；肌电图可以测量肌肉的电活动以及神经传导的能力。DNA检测仍是最终诊断此病的金标准。

05、CMT的治疗

答：目前无特效药物治疗。

物理康复治疗可以帮助改善肌肉力量、拉伸肌肉，延缓疾病的进一步发展；

支具治疗和骨科手术可以帮助纠正畸形和改善活动。

足踝畸形的治疗：

足部肌肉力量严重不平衡的情况下，出现明显畸形，要进行软组织手术（肌腱延长、松解或转位）干预，重新建立足部平衡关系。

在无法重建平衡、关节僵硬时，要进行关节融合（二/三关节融合手术），维持关节的稳定性；足趾畸形JONES手术矫正。

小结：

虽然目前CMT尚没有特效药物治疗，发现足踝部畸形及早诊断及早治疗，有助于改善肌肉力量，矫正畸形稳定关节，改善步态。

足部症状：高弓足、锤状趾

科室介绍

上海交通大学医学院附属新华医院小儿骨科，由著名小儿骨科专家吴守义教授创建于1958年，是国内最早一批设立小儿骨科专业的临床科室，也是中华小儿外科学会儿骨科学组的创始单位之一。

时至今日，上海新华医院小儿骨科依然保持了全国领先的技术水平，经过一代又一代儿骨科人的传承和努力，在现任主任杨军林教授的带领下，小儿骨科已形成系统化、亚专业齐全的学科体系及结构规整、医教研一体化的学科梯队。在儿童青少年骨关节创伤及脊柱四肢畸形等小儿骨科经典疾患上发挥着国内的引领、辐射、带动作用，在国际小儿骨科领域也发挥重要作用，年手术量超过3000例。

小儿骨科拥有16名医师+17名护理的专业化医疗团队，其中博士生导师1名，硕士生生导师3名，有博士学位人员9名，硕士学位6名：主任医师2名，副主任医师7名。新华医院小儿骨科现有核定床位54张，年手术量超过3000例，是上海规模较大、床位数较多、手术量最大、诊断和治疗儿童及青少年骨与关节疾患的临床医疗、教学和科研中心，开展了填补国内空白新技术数十项。近年来,年门诊量在近7万余人次，是全国医疗量最大的儿童骨科专业之一,年手术数近4000余例,中大手术率大于50%。求医范围来自全国各省市及部分海外患儿，占本中心求医人数的60%-70%。

小儿骨科更是上海交通大学髋关节发育不良和脱位诊治中心的领头单位，不但在儿童及青少年髋关节疾患，而且在脊柱畸形、脊柱四肢骨关节创伤、肢体短缩和成角畸形以及肿瘤和脑瘫后遗症的骨科治疗、马蹄内翻足和运动损伤的微创治疗等方面，无论是诊断技术还是治疗手段均已形成独特的体系，处于国内领先地位，在国际上也具有相当高的知名度。儿骨科急诊24小时开放，对于急性创伤的清创与缝合、骨折的手法复位和石膏外固定有着较高的临床水平，低漏诊率和高满意度得到了同行的一致认可和患儿家长的满意。