血管母细胞瘤（Haemangioblastoma）如何诊断？

2022-04-02 21:32 衡道病理

血管母细胞瘤患者约30%患有VHL综合征，而患有VHL综合征的患者约80%出现血管母细胞瘤。

定义（WHO）：

血管母细胞瘤是一种由肿瘤性间质细胞及大量小血管组成的肿瘤。

影像学特征：

图示：头颅MR增强示小脑多房囊性病变伴显著强化。

56191648897363637

临床特点：

年龄： 肿瘤多见于中青年，VHL相关血管母细胞瘤的平均发病年龄较散发者年轻约20岁。
好发部位： 小脑、脑干、鞍区。
临床表现： 与发病部位相关，因肿瘤多见于小脑，临床上常见共济失调和颅内压增高的症状。

大体形态：

血管母细胞瘤是一种境界清楚但无包膜的紫红色肿瘤，可呈囊性或实性。 82961648897363765

形态学诊断要点：

根据定义，肿瘤由肿瘤性间质细胞及大量小血管两种成分构成。根据肿瘤主体成分可将血管母细胞瘤分为网状型或富于细胞型。 1、网状型（reticular variant）: 肿瘤内见多量毛细血管，网状纤维丰富。 90651648897364547 间质细胞构成肿瘤的实质，约占细胞成分的10-20%，胞浆透亮。 66251648897365413 肿瘤间质内见CD 34阳性血管网

2、富于细胞型（cellular variant）：肿瘤内见多量间质细胞，胞浆丰富，富于脂质。 48371648897365624 肿瘤细胞可呈Zellballen巢样生长 3671648897366090 肿瘤性间质细胞可有一定多形性

54381648897366307

研究发现富于细胞型血管母细胞瘤较网状型显著易复发

免疫组化：

1、间质细胞：通常表达Vimentin, Inhibin, D2-40; 不同程度表达NSE, S-100, Brachyury, CXCR4等。 2、血管网：表达CD34, CD31等。 57691648897366352 图示肿瘤性间质细胞表达Inhibin阳性

分子检测：

血管母细胞瘤与VHL综合征（von Hippel-Lindau disease）密切相关。血管母细胞瘤患者约30%患有VHL综合征，而患有VHL综合征的患者约80%出现血管母细胞瘤。

鉴别诊断：

无论原发于肾脏还是中枢神经系统的血管母细胞瘤，肾细胞癌都是其最重要的鉴别诊断，尤其是透明细胞肾细胞癌。透明细胞肾细胞癌的肿瘤细胞通常胞浆丰富、透亮，间质富于血管，与血管母细胞瘤形态学有交叉，并且也是VHL综合征相关肿瘤之一。可通过AE1/AE3, PAX8, Inhibin等免疫组化标记辅助诊断。

参考文献及书籍：

1. WHO Classification of Tumors ofthe CentralNervous System Revised4th Edition 2016.

2. WHO Classification of Tumors ofEndocrine Organs 4th Edition. 2017

3. Suzanne Tran. A metastasis of a clear cell renal cell carcinoma in a spinal hemangioblastoma in the context of von Hippel-Lindau syndrome. Clinical Neuropathology, DOI 10.5414/NP301367

4. Shigeki Takada. Stromal cells of hemangioblastomas exhibit mesenchymal stem cellderived vascular progenitor cell properties. Brain Tumor Pathology (2018) 35:193–201

5. Iwona Ben-Skowronek Sylwia Kozaczuk. Von Hippel-Lindau Syndrome. Horm Res Paediatr 2015;84:145–152 DOI: 10.1159/000431323

6. Christian H. Rickert MD. Cellular and reticular variants of hemangioblastoma differ in their cytogenetic profiles. Human Pathology (2006) 37, 1452 – 1457