婴儿腹泻引起高铁血红蛋白血症

有腹泻、发绀表现患儿，氧分压和经皮血氧饱和度不相符，要考虑婴儿腹泻引起高铁血红蛋白血症。诊断需要进一步血气分析提示高铁血红蛋白，有还原型药物作为治疗选择。

病例介绍

患者年龄：3个月

患者性别：女

腹泻2 天，发热半天，面色口唇发绀5小时。

2天前无明显诱因出现腹泻，日解4~5 次黄稀便，伴有少许粘液，无脓血，无呕吐。次日出现发热，体温最高38℃，无寒颤及抽搐。

5小时前患儿哭闹时有面色口唇发绀， 呼吸稍促。至当地医院予“扩容、纠酸、亚胺培南抗感染”等治疗后病情无缓解转至我院。既往无发绀表现。个人史、家族史无特殊。生后混合喂养。

入院查体:体温38.2℃，脉搏：150 次/min，呼吸36 次/min， 血压：76/46mmHg， 经皮血氧饱和度88%~94%(低流量1L/min 给氧下)。神志清楚，精神差，哭时无泪，口腔黏膜干燥，前囟及眼窝凹陷。呼吸稍促，面色口唇发绀，皮肤弹性减低。两肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心律齐，心音低钝，可闻及II 级收缩期杂音。腹平软，肝脾未及，肠鸣音活跃。臀部潮红。

辅助检查：血常规：白细胞29.9×10^9/L，中性粒细胞比例48%，血红蛋白104 g/L，血小板673×10^9/L，C 反应蛋白94.82 mmol/L；血气分析：pH 7.22，PCO2 22.5mmHg，PO2 92mmHg，SBE -21， 乳酸3.83 mmol/L。血气分析（低流量1L/min 给氧下）：pH 7.403，PCO2 21.6mmHg，PO2 145mmHg，SBE -9，乳酸3.2mmol/L，氧合血红蛋白浓度62.2%，高铁血红蛋白浓度39.6%。大便常规及潜血均正常，大便培养、血培养、痰培养均为阴性。

腹部彩超：腹部稍胀气，局部肠管稍扩张，液体内容物较多。

心脏彩超：卵圆孔未闭。

诊治经过：

入院诊断：⑴高铁血红蛋白血症；⑵婴儿腹泻；⑶重度脱水；⑷卵圆孔未闭。

入院予静脉补液纠正脱水，维生素C、还原型谷胱甘肽降低高铁血红蛋白， 低流量1L/min 给氧， 头孢他啶抗感染，蒙脱石散保护胃肠道黏膜，益生菌调节胃肠道。

6小时后患儿面色口唇发绀缓解。

12小时后复查血气分析：高铁血红蛋白浓度13.5%，乳酸2.5mmol/L。

36小时后复查血气分析高铁血红蛋白浓度2.5%， 乳酸1.0mmol/L。

完善基因检测排外先天性高铁血红蛋白血症。患儿泡奶所用浅井水亚硝酸盐检测未超标。

PICU 治疗4天后转出至消化内科， 继续治疗5天后痊愈出院。

出院诊断：⑴继发性高铁血红蛋白血症；⑵婴儿腹泻；⑶重度脱水；⑷卵圆孔未闭。

随访患儿出院后1 月未再出现腹泻、发绀等情况，生长发育正常。

病例分析

【1】婴儿高铁血红蛋白血症见于那些情况？

高铁血红蛋白血症（即病理水平的高铁血红蛋白）可以是先天性的，也可以是后天的。先天性是由于酶缺乏（典型的是细胞色素b5 还原酶）或血红蛋白M 的存在而引起的，临床特征是早期发绀（即“蓝色婴儿”）。后天性通常由药物或有毒化学物质决定，如麻醉剂利多卡因等及近年来报道的食物蛋白诱导小肠结肠炎综合征。另外国内外有少量文献报道维生素C缺乏、营养不良、腹泻、脓毒症等均可诱发新生儿及3 个月以内小婴儿自身中毒性高铁血红蛋白血症。

【2】腹泻引起高铁血红蛋白的原因是什么？

该患儿除外食物所致亚硝酸盐中毒，并通过基因检测除外先天性,可认为腹泻是引起高铁血红蛋白血症的诱因。小婴儿（3 个月以内）腹泻引起高铁血红蛋白的原因主要为：小婴儿胎儿血红蛋白含量高，胎儿血红蛋白更容易氧化；小婴儿酶系统发育不成熟，细胞b5 还原酶水平4 个月大时才能达到成人水平；腹泻时肠道功能紊乱，过氧化氢酶活性降低，导致肠道亚硝酸盐增加，可引起血红蛋白氧化增加；婴儿肠道pH值较高，硝酸盐易还原成亚硝酸盐；引起腹泻的常见细菌如大肠埃希菌和沙门菌属菌均属还原菌， 此种细菌可将硝酸盐还原成亚硝酸盐而导致中毒。

2022-03-31

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