棘刺红细胞症（婴儿肝炎综合征）

棘刺红细胞可见于先天性β-脂蛋白缺乏症、遗传性棘刺红细胞增多症等疾病，偶尔亦可见于严重的肝病患者，大多为酒精性肝硬变。

病例介绍

患者年龄：6个月

患者性别：女

半年来皮肤黄染逐渐加重，咳嗽1个月余，气促3天。

出生第2天面色黄，近1个月渐加重，伴咳嗽，近3天出现气促，吃奶差，小便色较黄。病程中无皮肤出血、发热、抽搐及白陶土样大便。

查体：T 37.4℃：，P 160次/min，R 70次/min，体重7 kg。重病容，全身皮肤粘膜重度黄染，呈金黄色。右颈部及左腹股沟区静脉取血处均见1 cm x 2 cm的瘀斑。轻鼻扇，口唇稍紫绀，咽红，三凹征（+）。双肺呼吸音粗，可闻中水泡音及少许哮鸣音。胸骨左缘2~4肋间可闻IV/6级收缩期杂音。腹部膨隆，腹壁静脉显露，肝右肋下4 cm，质硬，缘钝，脾左肋下7 cm，质中，缘钝，移动性浊音征（-）。神经系统检查未见异常，其余阴性。

实验室检查：WBC 35.4 x 10^9/L，N 0.67，L 0.33；RBC 2.91 x 10^12/L，Hb 92 g/L，红细胞压积0.288，红细胞平均容积99 fl，红细胞平均血红蛋白31.6 pg，红细胞平均血红蛋白浓度319 g/L；PLT 153 x 10^9/L；网织红细胞0.021。红细胞形态：异常红细胞大多近似球形，少数形态欠规则，表面均有棘刺样突出物，每个细胞表面这样的棘剌数个到十几个不等，棘剌间距不规则。

肝功能:总胆红素505.1 μmol/L，直接胆红素264.4 μmol/L，间接胆红素240.7 μmol/L；总蛋白38.67 g/L，白蛋白26.04 g/L，球蛋白12.63 g/L;总胆汁酸105.0 μmol/L；胆碱脂酶4512 U/L，碱性磷酸酶126 U/L，γ-谷氨酰转肽酶23 U/L，丙氨酸转氨酶160.90 U/L，天门冬氨基转移酶470.60 U/L。血脂：甘油三脂0.73 μmol/L，胆固醇1.53 μmol/L，髙密度脂蛋白胆固醇0.61 μmol/L，低密度脂蛋白蛋白胆固醇0.59 μmol/L，极低密度脂蛋白胆固醇0.33 μmol/L，载脂蛋白A 0.32g/L，载脂蛋白B 0.61 g/L。乙肝表面抗原（-）。

肝脾B超:肝脏增大，肝内光点增粗，肝内胆管无扩张，脾大。

血培养:大肠埃希菌生长。

诊断:（1）肺炎合并心力衰竭;（2）婴肝综合征并棘刺红细胞症；（3）先天性心脏病？（4）大肠埃希菌败血症。

给予抗炎、强心、利 尿等处理，病情无缓解，次日自动出院。

2022-03-30