【喜获殊荣】我院儿童罕见病创新团队拟入选陕西省级人才计划：全省一流团队

在医院领导班子的支持下，西安市儿童医院儿童罕见病创新团队由专职科研人员及临床医生组成，着力研究儿童罕见病基因组学等精准诊断方法，建立规范的诊断体系，实现儿童罕见病一站式诊断和治疗；并依托已获中国人类遗传资源保藏行政许可的生物样本库，建立完整的患者临床样本及信息库，目前已建立儿童罕见病队列；并构建基于患者特异性诱导多能干细胞（iPSC），建立疾病的细胞模型、基因修饰模式动物，进行发病机制和药物筛选研究，目前已构建30多条罕见病家系成员自体诱导多能干细胞系；此外，团队牵头成立西北儿科联盟罕见病学组，并与多个国内外团队合作开展相关领域科研，与西北大学合作开展治疗难治性癫痫 Dravet 综合症孤儿药研发，与牛津大学合作开展遗传性心律失常抗心律失常新药研究。2017年以来，发表文章50余篇，SCI近30篇，承担国家自然科学基金4项，省市级科研项目20余项，累计科研经费支持超200万。

团队在未来将继续坚持以精准医学为导向，临床问题为切入口，致力于将基础研究服务于临床，发挥“国家儿童区域医疗中心-西北区域中心”的优势，共同促进西北地区各级医院儿童罕见病学科的发展。