【儿医留言板】什么是髓质海绵肾？

1周前欣欣妈妈带欣欣去体检，泌尿系彩超提示双肾髓质回声增强，考虑海绵肾，欣欣妈妈听后吓了一跳，进一步查了肾功能和尿常规检查都是正常，那么什么是肾脏髓质海绵肾呢？

（图为欣欣彩超检查）

髓质海绵肾（MSK），又称髓质肾小管扩张症，是一种先天性肾脏发育异常性疾病，表现为一侧或双侧肾脏的肾锥体部的乳头管呈梭形扩张和肾髓质集合管或小囊状扩张，多伴发感染和尿路结石形成。临床上少见，目前确定的病因尚不清楚，儿童极少见。曾被认为是肾脏的良性疾病，但随着深入的研究发现，部分海绵肾有家族聚集性，具有常染色体显性遗传的特点，外显率 低。近年来，随着分子遗传学的发展，对其研究有了一定的突破，现认为胚胎发育中神经胶质细胞系衍生的多态性神经营养因子和受体酪氨酸激酶基因的突变或多态性可能会导致“输尿管芽-后肾间充质”界面中断，从而引发肾输尿管和集合管的异常发育。目前认为，MSK 是一种全身性疾病，可伴随多种肾内外先天异常疾病的发生。

1 病因和发病机制      

MSK常常累及肾脏的一至数个乳头，病变主要位于肾髓质椎体靠近肾小盏周围的集合管处，表现为集合管囊状扩张，肾小囊被覆上皮常与肾盂相通，其内多含高密度物质，有较多大小不均的含钙小结石，少数为肾实质钙化。常伴发感染及结石。

2 临床表现      

MSK的临床表现主要分为肾脏表现( 肾囊肿) 和肾外表现( 甲状旁腺功能亢进、高血压等) ，可导致肾浓缩功能下降、尿液中枸橼酸盐排泌减少、尿酸化功能受损以及尿液中钙排泌增加等并发症，还可引起干燥综合征、偏身肥大、马蹄肾、马方综合征、Beckwith-Wiedemann 综合征和先天性肝内胆管扩张等。

3 辅助检查      

X 线、CT、B 超、磁共振成像等是当前MSK的重要诊断手段，而静脉肾盂造影(IVP) 是MSK诊断的首选影像学方法，IVP 能较直观清楚地显示扩张的肾集合管，表现为肾小盏外侧的异常阴影。

4 如何治疗?      

MSK患者如无特殊临床症状和并发症可不需特殊治疗，嘱患者调节饮食，如多饮水，低钙、低草酸饮食以降低结石发生率。高钙代谢患者可适当应用噻嗪类利尿剂和枸橼酸钾等降尿钙的药物，预防结石形成。该类患者需定期复查，以预防和治疗相关并发症为重点。

5 并发症的处理      

①肾囊肿：大部分MSK患者可并发肾囊肿，以腰痛、血尿、肾功能损害等为主要表现。根据囊肿的大小采用不同的治疗方式，目前对于肾囊肿的处理主要是超声引导下经皮肾囊肿穿刺抽液并注射硬化剂。

②尿路感染：尿路感染是MSK常见的并发症，确诊后可给予抗感染治疗。

③结石：目前还没有预防及治疗海绵肾结石的统一方法，常采用综合治疗( 如多饮水，低钙、低草酸饮食，碱化尿液，控制尿路感染)、体外震波碎石和手术治疗等方法。

④甲状旁腺功能亢进症：临床治疗多为降低血钙和调节内分泌联合治疗，症状较严重时可考 虑行甲状旁腺切除术。

⑤肾小管酸中毒：MSK可同时合并肾小管酸中毒，表现为低血钾、高血氯性代谢性酸中毒、高尿钙等。反复电解质紊乱和代谢性酸中毒易导致生长发育迟缓、骨质疏松、骨骼畸形甚至骨折、肾钙化等严重并发症，建议定期监测血气，及时采取相应的措施对症治疗。

⑥干燥综合征：少量髓质海绵肾并发干燥综合征的病例报道，确诊后建议风湿免疫科治疗。

小 结   

该病目前尚无确切的根治方法，主要以预防和治疗相关并发症为主。病变局限且无并发症时患者可无任何症状，不及时诊断治疗可能继发肾结石、泌尿系统感染甚至肾衰竭等，因此一旦确诊需定期监测肾功能、尿常规、尿钙及泌尿系彩超，随着对MSK研究的不断深入，相信未来对其的治疗将不仅仅是并发症的预防和治疗，还会更多倾向病因治疗。

THE END

推文创作

● 文字：肾脏科   ● 图片：肾脏科、部分源于网络   ● 排版：党办 赵鑫