唐氏筛查临界风险！该怎么办？

诊室故事

小兰是一位35岁的准妈妈，与先生积极备孕了两年，终于怀上了二胎。她说每次产检好像都是过五关斩六将，顺利闯关一次就轻松一次，可只要有一次不通过，就会担惊受怕。

小兰和先生忧心忡忡地来到了广东省生殖医院，拿着显示临界风险的中期唐氏筛查报告找到了优生遗传科的医生。

小兰说，第一胎做的唐氏筛查都没有问题，怎么二胎就有患唐氏综合征的风险？小兰不知道下一步应该怎么办。

医生说，先不要急，了解一下什么是唐氏综合征和如何预防。 

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（Down Syndrome，DS）即21-三体综合征，又称先天愚型，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，也是人类最早被确定的染色体病。

唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。

唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，准妈妈可通过孕期定期产检来提前预知风险及诊断预防。

如何预防“唐氏宝宝”出生

2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导准妈妈主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

你可能已经知道35岁以上的准妈妈，生出唐宝宝的几率显著上升。但你不一定知道，70%的唐宝宝是由35岁以下准妈妈所生的！因此，每一位准妈妈都应该重视产前检查！

随着遗传学检测技术的发展，如今已有多种筛查和诊断“唐氏宝宝”的检测项目。通过孕期筛查发现高风险人群，避免“唐氏宝宝”的出生，是我国出生缺陷防控三级体系中的重要手段。

目前，广东省生殖医院优生遗传科已开展孕早期及中期唐氏筛查和无创产前检测等项目，为唐氏综合征的预防提供重要保障。

01

早期唐氏筛查

检测孕周：11～13+6周

检出率：80%左右

报告时间：3个工作日

02

中期唐氏筛查

检测孕周：15～20+6周

检出率：60%左右

报告时间：3个工作日

03

无创产前检测（NIPT）

检测孕周：12+0～22+6周

检出率：超过99%

报告时间：10个工作日

根据小兰的情况，医生建议做无创产前检测（NIPT）。因为无创的优势明显：孕12周即可检测、准确率极高、仅需准妈妈5ml静脉血、还能检测13三体、18三体综合征。

小兰听从了医生的建议，做了无创产前检测。

两周后，小兰拿到了无创结果为低风险的报告，终于放下心头大石。

温馨提醒

在此，建议每对夫妻认真做好产前检测，争取将生育唐氏综合征患儿的风险降到最低。希望每个准妈妈都顺利通过孕期检查，生育健康的宝宝。

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