透明细胞癌病理诊断要点

卵巢肿瘤按起源分为上皮性、生殖细胞、性索间质和卵巢非特异性肿瘤、转移性肿瘤，而上皮性肿瘤组织分型包括浆液性、黏液性、子宫内膜样、透明细胞、移行上皮和鳞状上皮肿瘤等。卵巢透明细胞癌占卵巢癌的5%~ 25%，且几乎均为恶性。今天为大家带来的是有关透明细胞癌的内容，供大家参考。

 定义

一种恶性肿瘤，由透明、嗜酸性和靴钉样细胞组成，由管囊状、乳头状和实性结构组合而成。   ICD-0编码8310/3

 流行病学

患者平均年龄55岁。在50-70%的病例，肿瘤起源于子宫内膜异位症。日本的透明细胞癌发病率高于西方国家。可伴有Lynch综合征。  

 临床特征

透明细胞癌是最常见的并发卵巢或盆腔子宫内膜异位症的卵巢肿瘤，也是最常见的并发副肿瘤性高血钙和静脉血栓栓塞的上皮癌。

 影像学

超声：表现为形态规则和肿块包膜完整，以单房囊性成分为主的肿块多见，同时实性成分表现为结节状向腔内突出；肿瘤血供丰富，彩色多普勒显示实性部分可检测出血流信号。 CT：常发生于一侧卵巢，偶发于双侧，生长快；2）肿瘤形态多为圆形或椭圆形，边缘比较光滑，与周围组织分界较清；3）肿瘤以囊实性居多，并以单房囊实性较多，实性成分的表现为内壁多发凸向腔内结节，形态不规则，呈花冠样改变，由于血供丰富，动脉期即有强化，静脉期及平衡期仍持续强化；4）可伴发子宫内膜异位症，多发生于同侧或对侧卵巢，增强后可见分房状囊性强化影；5）可通过腹膜种植转移、淋巴结转移。 MRI：主要表现为单侧卵巢囊实性肿块，以囊性成分为主，囊液信号较多样，T2WI呈高信号，T1WI可表现为/等/高信号，增强扫描囊性成分未见强化。

 大体检查

这些肿瘤通常为单侧性，平均大小15cm。它们从实性至囊实性至囊性为主，在子宫内膜样囊肿内出现淡黄色鱼肉样结节。实性小灶可能是纯粹的癌，一部分可能是腺纤维瘤背景。 组织病理学

肿瘤排列呈管状、囊状、乳头状和实性片状，常浸润肌层（80%) ；管腔内可见嗜酸性分泌物。 乳头一般短而有分支，乳头轴心透明变性；   

实性区由透明细胞（胞浆富含糖原）组成，混杂嗜酸性细胞；  囊管状、乳头状区由靴钉样细胞（糖原丢失形成）组成；细胞胞膜较清晰；细胞核异型性明显（至少局部区域），可见大小不等的核仁，细胞核分裂像通常多见，约60%可见胞外致密嗜酸性小球和透明小体，10%可见砂砾体、少数可合并浆液性癌或子宫内膜样癌。   免疫组化

表达CK、PAX8、CK7、HMWCK、Napsin A和EMA。ER/PR－或仅呈微弱+。超过80%病例呈HNF-1β弥漫强+ （核染色）。   CK7     

Napsin A（胞浆颗粒状阳）   

HNF-1β  

 鉴别诊断

1. 无性细胞瘤：无性细胞瘤缺乏透明细胞癌常见的腺囊型和乳头状结构，细胞核更原始，常见间质慢性炎症和肉芽肿；EMA阳性和细胞角蛋白弥漫强阳性有助于排除无性细胞瘤。  

2. 2.卵巢浆液性癌：高级别浆液性癌典型形态学特点是实性细胞区域，可见裂隙样结构。常有乳头状、腺样和筛状区域。坏死常见。核大，深染和多形性，常有大的奇异形核或多核。核仁通常明显，可能很大、嗜酸性。核分裂象很多，常有非典型核分裂象。砂砾体多少不一。可出现乳头状结构或条状起伏的厚带状上皮细胞。前者HNF-1β+，后者WT1 +和ER+。 3.卵黄囊瘤：卵黄囊瘤常发生于年轻患者，卵黄囊瘤有特征性Schiller-Duvall小体和网状结构；卵黄囊瘤AFP+、G1ypican3+、CK7-、CD15 －和EMA-。

3.  

4. 4.肾透明细胞癌：肿瘤细胞的胞浆透明或颗粒状；可有胞浆内空泡，位于外周；胞浆丰富，细胞核位于中央，核仁显著；有时细胞核偏位，类似于浆细胞。免疫组化：CAM5.2、AE1/ AE3、EMA、 Vimentin、CA9、HIF- 1a （细胞核）、CD10、 RCC、 Pax-2、 Pax-8呈+。HMWCK、CK7、 CK20、 CEA、 GATA3、 p63呈－。 组织起源

大多数卵巢透明细胞癌伴发子宫内膜异位症。少数肿瘤似乎起源于交界性透明细胞肿瘤/非典型增殖性透明细胞肿瘤和相邻的非典型子宫内膜异位症，支持子宫内膜异位症为前驱病变。  

遗传学特征

在卵巢透明细胞癌识别的最常见突变包括ARID1A突变（46-57%), PIK3CA活化突变（40%）和PTEN突变（8. 3%)。

遗传易感性

透明细胞癌伴发Lynch综合征，最常见者伴发MSH2种系突变，但不伴遗传性卵巢－乳腺癌症综合征（如BRCA1或BRCA2突变）。  

预后和预测因素

分期是最重要的单个预后因素。Ia期肿瘤有很好的预后。Ic期肿瘤预后较差。   卵巢透明细胞癌的规范化治疗是采用标准的分期手术或肿瘤细胞减灭术后，进行系统性化疗，无肉眼残余病灶的减瘤手术是最重要的预后因素"。目前对的治疗方案仅局限于将多西紫杉醇、紫杉醇和伊立替康等细胞毒性药物与铂类治疗相结合，患者由于固有的化疗耐药性而反应不佳，因此有必要进一步发掘更有效地辅助治疗。同时，不满意的减瘤手术、淋巴结转移和VTE的发生也是不良预后的相关因素。      

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