【衡道丨干货】“钻石突变”ALK融合临床进展和检测方式选择探讨

目前ALK融合主要采用免疫组化（IHC），荧光原位杂交（FISH），ARMS-PCR以及二代测序方式（NGS）。NGS检测方式可通过DNA+RNA双重检测，更有利于ALK融合突变的发现。而对于病理科医生和临床医生如何选择合理的检测方式值得进一步探讨。

复旦大学附属中山医院病理科纪元教授表示：不同检测方式各有优势互为补充，但是需要充分考虑样本可及性，检测时间结果紧迫性，患者经济情况等因素。

对于治疗时间不紧迫患者，且样本容易获取患者，可选择三步走策略：

✨免疫组化初步筛选；

✨阳性患者FISH/ARMS-PCR验证；

✨如果怀疑罕见融合发生或进行伴随诊断检测，可选择灵敏性更高且检测范围更广的NGS检测平台，通过DNA+RNA双检的方式可发现罕见或可疑融合。

对于治疗时间较紧迫，样本获取困难的晚期ALK融合患者，可选择几种检测方式并行的方式：

✨免疫组化方式获取病理分期（腺癌，鳞癌，小细胞肺癌或神经内分泌型）；

✨PD-L1检测评估免疫治疗可能性；

✨NGS检测DNA+RNA双检获取罕见变异并进行疗效和预后评估。

因此不同患者综合考虑最合理的检测方式，使患者最大化获益。

复旦大学附属中山医院胡洁教授补充到：合理的性价比和报告的时效性也是患者和医生关心的。

目前指南和共识都推荐进行多个靶点广泛性的检测，所以希望可以一次并行检测多个靶点，而且越早出报告，越及时指导治疗方式的选择，患者越早从中获益；与此同时，样本的利用率同样重要，尤其是晚期患者穿刺样本难，一种检测可以尽量节省样本确保样本最大利用率。胡教授也表示通过临床医生和病理科医生的不断合作肺癌患者的诊断质量也在不断提升。