规范治疗治愈率80%，北京协和高危卵黄囊瘤研究发表在Nature子刊

在深入系统开展高危青少年卵巢恶性生殖细胞肿瘤基础上，北京协和医院妇产科杨佳欣教授团队发表在Nature子刊Communications上的一篇研究论文，首次揭示了卵巢来源卵黄囊瘤的生物遗传学信息和演化特点，报道了性发育异常合并卵黄囊瘤病例，发现了化疗耐药基因位点。为推进卵黄囊瘤精准治疗，降低复发率、提高治愈率奠定了重要基础。

卵黄囊瘤是一种罕见的恶性生殖细胞肿瘤，多发于青少年。治疗方法是手术及术后化疗。规范的初次治疗是关键，早期卵黄囊瘤治愈率可达90%以上，即使是晚期，经过规范治疗，治愈率也可以达到70～80%。但是一旦复发，治疗非常棘手，超过50%的复发患者最终因疾病进展而死亡。杨佳欣教授团队对近年来收治的30例卵巢来源卵黄囊瘤患者进行全外显子测序和部分样本转录组测序，这也是目前国际单中心最大病例数的研究报道。

▲研究设计

研究首次发现卵黄囊瘤化疗耐药基因位点OVOL2。团队已启动针对该靶点的检测技术研究，预测肿瘤是否耐药，为患者选择个性化化疗方案。

研究报道了性发育异常与卵黄囊瘤发病病例。在本组研究中有2例XY染色体女性的患者。因此，性发育异常要尽早明确诊断，及时切除双侧性腺，减少性腺罹患恶性生殖细胞肿瘤。

研究揭示了卵黄囊瘤转移早、转移灶隐蔽的特点。同一卵黄囊瘤患者的基因组变异演化树图谱研究显示，转移灶来源于原发灶，由共同祖先分开演化。

▲一位曾经罹患恶性生殖细胞肿瘤、复发未控的少女，经协和妇产科治疗已治愈。20年后她回到协和，与沈铿（中）和杨佳欣（左）合影

杨佳欣教授提示，在接诊卵巢包块、腹水的青少年患者时，必须有高度的警惕。如果合并甲胎蛋白（AFP）高，需要特别考虑卵黄囊瘤可能，建议选择适宜手术方式，完整切除患侧附件，尽可能防止肿瘤转移。对于像卵黄囊瘤等罕见肿瘤，建议转诊到有条件的区域或国家级诊治中心接受规范诊疗。

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