关注罕见病|拉肚子、指甲变皱、脱发、皮肤暗沉…有可能是这个病！

中南大学湘雅医院消化内科主任 刘小伟 教授

你是否同时有以下不适？

消化系统不适

腹泻最为突出，多为水样便，每日数次至十余次不等，可伴有腹部不适、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。

外胚层来源组织器官病变

一般在消化道症状前数周至数月出现，表现为指(趾)甲颜色改变，表面呈鳞状、皱状或匙状，可有变薄、裂开、松动、脱落等萎缩或营养不良性改变；皮肤色素沉着呈棕色斑，多见于头颈、上肢、躯干、手掌处；脱发（斑秃、全秃甚至眉毛、睫毛、阴毛等脱落或稀疏）。外胚层病变具有一定程度的可逆性，经合理治疗后，可趋于或恢复正常。

神经系统症状

可表现为肢体麻木刺痛，部分有味觉、嗅觉减退或消失，个别有癫痫样发作，甚至昏厥。

内环境稳态失调与营养不良

内环境稳态失调和营养不良：部分患者因胃肠道病变出现吸收不良综合征、蛋白丢失性肠病而出现内环境稳态失调（水电解质平衡紊乱）和营养不良（体重减低、低白蛋白血症）等临床症状。

其他

乏力、耳鸣、心悸等表现。

其实，这是一种叫做Cronkhite-Canada综合征（CCS）的疾病，在国内常称之为“胃肠道息肉病-色素沉着-秃发-指（趾）甲营养不良（萎缩）综合征”。该病非常罕见，属于非遗传病，世界各地散发。据统计，全球目前累计记载的发病数仅有500余例。我国目前有80余例，日本发病率最高，其次为北美洲和欧洲，发病年龄为26-85岁，平均61岁，欧美男女发病率无差异，日本男女之比为2.3：1。该病目前病因尚未明确，可能与感染、生长因子缺乏、自身免疫等有关。大部分患者有发病诱因，如精神紧张、过度劳累、长期服药、手术等。

只是拉肚子？警惕CCS！

CCS延误治疗或治疗不足，死亡率可达50%。常见死亡原因为全身脏器衰竭、癌变、营养不良、继发感染等。

CCS需要做哪些检查？

【实验室检查】

表现为轻至中度贫血、低蛋白血症、电解质紊乱等非特性症状。

【内镜检查】

内镜检查多可见胃肠道广泛多发息肉，分布累及胃肠道全程，多为无蒂或广蒂息肉，其形态、大小个体差异较大。

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【组织病理学检查】

息肉组织学改变以幼稚型错构瘤、腺瘤为主，两者亦可混合存在。

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CCS怎么治疗？

CCS尚未建立标准的治疗方案，目前治疗主要包括激素治疗和手术治疗。

激素治疗：激素是首选用药，考虑可能与减轻胃肠道炎症反应及抑制自身免疫反应等有关。

激素治疗后：

治疗前                            

治疗后

治疗后                              治疗前

其他药物：5-氨基水杨酸、组胺受体拮抗剂、免疫调节制剂、根除Hp治疗、营养支持等也可使部分患者的临床症状好转。

手术治疗：本病息肉分布广泛，多为无蒂或广蒂息肉，不易手术切除，故手术治疗应严格把握指征，仅用于出现消化道穿孔、梗阻、出血、肠套叠等并发症及高度怀疑恶变时。

治疗后内镜表现：

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 指导 专家 

刘小伟  

中南大学湘雅医院消化内科

教授，主任医师

擅长：消化系统疾病的诊治，尤其自身免疫相关性消化系统疾病及各种消化内镜治疗术。

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合作部门：国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）

文章来源：中南大学湘雅医院消化内科

图片来源：中南大学湘雅医院消化内科

编       辑：陈卓

责       编：谭恋恋

校       对：刘微

审       核：谢明霞

终       审：严丽