关注罕见 病|视力从0.6掉到0.05，只用了3个月，到底是什么病？

指导专家 

中南大学湘雅医儿科 羊蠡  副研究员

6岁的小朋友小妍

2年前家长就发现

她看东西时眼球向外偏

同时头也往左边偏

斜视、近视？

2019年3月份

小妍在外院眼科被诊断为

“共同性外斜视、知觉性外斜视、右侧弱视、屈光不正”

当时查视力右眼0.2，左眼0.6

准备做斜视矫正手术

但是又因为发烧没有做成

视神经炎？

就这样又过了3个月

爸爸发现小妍写作业时

要把眼睛凑在书本上

才能看得清

赶紧去当地医院检查

发现小妍的视力再次下降

右眼只有0.03，左眼只有0.05

眼科医生又推荐去视神经科就诊

诊断考虑“视神经脊髓谱系疾病、斜视”

予以冲击抑制免疫、调节免疫等

对症支持治疗

出院后一直规律口服激素

到底是什么？

经过这么多治疗

小妍的视力还是没有好转

辗转1年后

来到湘雅医院儿科门诊就诊

收住我院小儿神经专科

临床探案

揪出“元凶”

家族史

Family history

    住进湘雅医院小儿神经专科以后，医生详细追问病史，发现了小妍家庭不一样的地方：

    妈妈有视神经萎缩、眼球震颤；

    舅舅有糖尿病、糖尿病视网膜病变；

    姐姐有房间隔缺损，已经做了修补术。

 /

既往史

Past history

    入院当时小妍在1米内可数清手指，1.5米已经看不清墙壁的颜色。专家仔细复习小妍在外院的检查结果，发现她病程中曾经有血乳酸增高，最高4.90mmol/L。

 /

检查结果判读

Imaging examination

    虽然磁共振脊髓（颈胸段）内似乎可以见到斑片状稍长T2信号，但我们结合她对免疫治疗的反应、家族中多发视神经萎缩的病史，综合了放射科专家团队的经验，考虑脊髓中的信号为伪影可能性大。

 /

    最后，专家认为，真正引起小妍进行性视力下降的元凶是一种罕见的线粒体疾病-Leber遗传性视神经病。随后，团队对小妍完善了线粒体基因组的检查，同时给予了大剂量的艾地苯醌、维生素B1。

    一个月后，线粒体基因回报，提示MT-ND4基因突变，导致线粒体呼吸链复合物I功能受损，引起了Leber遗传性视神经病。

    同时，在小妍的妈妈和姐姐体内，都发现了同样位点的MT-ND4突变。所幸的是，小妍的姐姐暂时没有出现明显的视力下降，在确诊此基因突变后，我们给小妍的妈妈、姐姐也进行了的标准的“鸡尾酒”治疗和预防性治疗。小妍的视力在此之后，没有出现进一步的下降，目前在定期门诊复查。

    小妍的病例正是湘雅医院小儿神经科利用多年诊断和治疗线粒体病的经验，结合二代测序技术，为神经系统疑难病患儿进行精准诊断和精准治疗的典型案例。目前，湘雅小儿神经专科建立了儿童线粒体病病友互助群，帮助数百例线粒体病患儿及家庭获得正规诊治和管理。

中南大学湘雅医院

小儿神经专科

中南大学湘雅医院小儿神经专科团队一直致力于研究线粒体疾病的临床诊治和基础研究。尹飞教授、彭镜教授、羊蠡副研究员牵头成立了中南六省线粒体病协作联盟。该团队与美国辛辛那提儿童医院、迈阿密大学、芝加哥大学、约翰霍普金斯大学等世界著名科研机构都建立了长期的合作关系。

小儿神经专科建立了国内首个神经发育障碍性疾病数据库和中南六省线粒体疾病基因型-表型数据库，发表了多篇线粒体相关的研究论文，其中包括《Human Molecular Genetics》《Molecular Therapy-Methods and Clinical Development》《Frontiers in Molecular Biosciences》《中华儿科杂志》等国际、国内知名期刊。2021年彭镜和尹飞教授牵头撰写的“线粒体信使RNA基因变异分类标准解读”对协助国内临床专家进行线粒体信使RNA变异分类提供了依据；2020年羊蠡副研究员作为第一作者在黄涛生教授实验室完成了系列线粒体病基因治疗的基础研究，“Systemic administration of AAV-Slc25a46 mitigates mitochondrial neuropathy in Slc25a46−/− mice”和“Systemic Delivery of AAV-Fdxr Mitigates the Phenotypes of Mitochondrial Disorders in Fdxr Mutant Mice”的两项原创性研究，进行了“分子诊断-动物建模-基因治疗”的全方位诊断治疗体系，该治疗体系可沿用至大部分核基因突变相关的线粒体疾病，上述研究是对于全身型线粒体病基因治疗的又一重大突破。2022年羊蠡副研究员作为核心骨干参与国家重点研发项目1项(遗传性线粒体疾病的基因治疗靶点临床前研究)，2022年彭镜教授获得湖南省重点研发项目资助1项（遗传性脑白质病的基因治疗研究），致力于线粒体病和遗传性脑白质病的基因治疗研究及临床转化。

 指导 专家 

羊 蠡

中南大学湘雅医院儿科

副研究员

擅长：线粒体病、遗传代谢病、进行性肌营养不良、MOG抗体病、抗NMDAR脑炎、婴儿痉挛症、运动障碍。

门诊时间：儿科急诊

儿童神经疑难罕见病MDT门诊：周三下午

版权声明：

　　本文为中南大学湘雅医院（微信号：cs_xyyy）原创，未经授权谢绝转载。如需转载，请联系党委宣传部，电话：0731-84325007。发热门诊电话：0731-84327137。

主管部门：中南大学湘雅医院党委宣传部

合作部门：国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）

文章来源：中南大学湘雅医院儿科

图片来源：视觉中国

编       辑：陈卓

责       编：谭恋恋

校       对：陈玉华

审       核：谢明霞

终       审：严丽

打赏