关注罕见病｜如何把会遗传的罕见病阻断在我这一代？

指导专家

中南大学湘雅医院生殖医学中心主任 李艳萍 教授

/////////

●

全球目前已知的罕见病约有超过7000种，50%的罕见病患者是儿童，30%患儿无法活过5岁。其中，只有不到10%的罕见病可以通过药物治疗，但这些药物往往十分昂贵，以罕见病脊髓性肌萎缩（SMA）为例，曾经70万的天价药Spinraza令许多SMA患儿父母望而却步，直到去年年底进入国家医保才又给这些孩子的生命燃起新的希望。

●

但比起能获得治疗药物，相信每一对罕见病患儿的父母都更希望选择孩子从出生起就没有患上这些折磨人的罕见病。对于携带罕见病致病基因和已生育患儿有再生育需求的夫妇来说，如何阻断罕见病的遗传尤为迫切。事实上，超过80%的罕见病是具有已知的单基因突变的遗传疾病。而一部分单基因遗传病，比如前文说到的SMA，是可以通过民间俗称的“第三代试管婴儿”的其中一种技术——单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）技术来实现阻断的。

01

什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，现已发现6000余种，并且每年在以10~50种的速度递增。

02

PGT-M是如何阻断单基因遗传病的？

PGT-M技术作为辅助生殖技术的一种，对女方进行促排卵、取卵后，行单精子卵胞浆内注射（ICSI），形成胚胎后，通过胚胎植入前遗传学检测，筛选出不携带父源或母源致病基因的正常胚胎并移植进子宫。

03

PGT-M的适用人群有哪些？

（1）单基因遗传病患者/携带者或有遗传病家族史且已明确致病基因位点的夫妇；

（2）生育过单基因病患儿的夫妇，患儿患病时来自父母遗传非新发突变。 

04

如何查到哪些医院生殖中心拥有PGT资质？

国家对于PGT技术的实施一向都有非常严格的要求，生殖中心需拥有国家卫健委评审后的PGT运行资质方可实施该技术。我国目前拥有该资质的医院数量逐年增加，已超越欧美，成为世界上应用PGT技术最多的国家。而这些医院的实时名单都可以在国家卫生健康委的官网找到。

当然，您也可以选择到中南大学湘雅医院生殖医学中心来。中南大学湘雅医院生殖医学中心2006年获得PGT运行资质，是湖南省最早获得该资质的综合性医院生殖中心。中心首创了以基因检测为基础的子宫内膜容受性人工智能检测工具（ERT）。2021年7月，全球首例综合运用PGT-M和ERT两种精准组学技术后成功阻断多发性内分泌腺瘤I型致病基因的女性不孕症患者在湘雅医院剖宫产下一个健康宝宝。目前本中心通过PGT-M技术可阻断的单基因遗传病约600余种，具体需夫妻双方至生殖中心行遗传咨询。 

希望能有越来越多的罕见病得到阻断，

愿每一个新生命都不必再承受

罕见病带来的痛苦。

 指导 专家 

李艳萍

中南大学湘雅医院生殖医学中心主任

教授，一级主任医师

擅长：长期从事不孕不育临床诊疗及科学研究工作，致力于子宫内膜容受性及子宫内膜损伤修复的研究，2017年率先在国内研发“子宫内膜容受性基因检测工具—ERT，确定子宫内膜“种植窗”，指导个体化胚胎移植。ERT在全国100余家生殖中心临床应用，获得了良好的妊娠结局。2018年牵头制定“辅助生殖技术中异常子宫内膜诊疗的中国专家共识”。

版权声明：

　　本文为中南大学湘雅医院（微信号：cs_xyyy）原创，未经授权谢绝转载。如需转载，请联系党委宣传部，电话：0731-84325007。发热门诊电话：0731-84327137。

主管部门：中南大学湘雅医院党委宣传部

合作部门：国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）

文章来源：中南大学湘雅医院生殖医学中心

编       辑：王康韬

责       编：谭恋恋

校       对：陈玉华

审       核：谢明霞

终       审：严丽