罕见病并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲——我院举办大型义诊活动

罕见病并不孤单

关注罕见病

2月28日，是一年一度的国际罕见病日，今年的国际罕见病日口号是：“罕见病并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲”。我院在第十五个国际罕见病日到来之际，我院作为西北儿科联盟儿童罕见病学组单位，组织康复科、感染科、内分泌遗传代谢科、神经内科、儿保科、心内科及儿研所多科室在门诊大厅举行了大型义诊活动，为前来的罕见病遗传病患儿及家庭提供临床诊疗意见和遗传咨询。

参加此次义诊活动的罕见病诊疗团队有康复科陈小聪主任，感染科李亚绒主任，内分泌遗传代谢科汪治华主任，神经内科汪东主任，儿童保健中心张婕主任，心脏内科张艳敏主任及负责基因检测报告解读及遗传咨询的杨颖博士。各位专家主任们耐心细致地为前来就诊的罕见病患儿及家庭进行了诊疗和咨询，为很多常年辗转就诊的罕见病患儿及家庭提供了专业的指导和建议。因许多的罕见病患儿会出现多系统受累的问题，患儿的诊疗难以在一个科室就能解决，需要多个临床科室和实验室的通力合作才能地给出诊疗意见，此次义诊活动为这些患儿及家庭提供了多学科共同诊疗的模式，得到了家长的一致好评，家长们表示希望医院多举办这样义诊活动。

呵护罕见病患儿

近年来，罕见病患儿的诊疗受到了国家的高度重视，陆续推出了罕见病名录，建立全国罕见病诊疗协作网，为罕见病药物的开发纳入优先审批程序，调整罕见病药物的医保政策，成立罕见病专项公益基金等。我们国家绝不会因疾病罕见而视而不见，不因缺医少药而置之不理。

什么是罕见病？   

罕见病，指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰到1‰的疾病。

罕见病并不罕见

目前世界已知罕见病有近7000种，并以每年250种至280种的速度递增。据估算，全球约有3.5亿罕见病患者，我国约2000万。罕见患者中约50%为儿童期发病，其中有30%在5岁前死亡；罕见病治疗面临着诊断困难、治疗花费巨大、药物研发落后的困境。

罕见病致病原因

罕见病中约80%由遗传因素导致，20% 则由其他原因所致（感染或过敏性反应，机体退化或增生）。很多遗传因素的罕见病疾病需要进行基因检测确诊。

如何预防罕见病

0 1 避免近亲婚配 0 2 进行遗传咨询 0 3 新生儿筛查 0 4 做好孕前和孕期检查

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