成人期起病的抗肌萎缩蛋白病

这是一例40多岁的肌营养不良蛋白基因第2外显子重复突变患者，成年期起病。根据临床表现和抗肌萎缩蛋白缺陷程度，抗肌萎缩蛋白病分为DMD、中间型肌营养不良、Becker型肌营养不良、X连锁扩张型心肌病和女性DMD变异携带者携带者。Becker型肌营养不良是肌营养不良蛋白基因缺失或重复导致的，这种缓慢进展的个体的预期寿命为60岁。有报道，轻症Becker型肌营养不良患者独立运动能力可维持到60岁。

病例介绍

患者年龄：45岁

患者性别：男

因下肢无力明显加重半年余来诊。

12岁时，跑步落后于同伴，并且病情逐渐加重。行走正常，上楼费力。兄弟姐妹和舅舅都有类似症状，发病年龄都在40到60岁之间，患有类似的肌无力症。患者没有智力缺陷。

临床查体：步态蹒跚，小腿肌肉增大（图）。

股四头肌和臀肌萎缩。膝上轻拍后股四头肌收缩微弱（1级），踝关节无反射。患者表现出骨盆带肌无力的体征（高尔征）。

实验室检查：肌酸激酶水平为1148 U/L（参考范围：22-172 U/L）。

胸部X光和超声心动图正常，但心电图（ECG）显示V1导联R/S>1。

分子遗传学检查（MLPA）：Dystrophin外显子2重复突变。

临床诊断：Becker型肌营养不良。

2022-02-26

打赏