【卫生健康宣传日】国际罕见病日——分享你的生命色彩

  每年2月的最后一天，是国际罕见病日。   

  今年是第15个国际罕见病日， 宣传主题是“Share Your Colours”（分享你的生命色彩）。

  2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起了   首届国际罕见病日活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。罕见病其实离你我并不遥远！罕见病之所以称为“罕见”，只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑。

  据统计，目前全球有三亿罕见病病人，而当前我国罕见病患者的数量已经达到2000万人。

  让我们一起了解罕见病，关注罕见病，治疗待完善，关爱不缺席。       

罕见病科普内容      

什么是罕见病？

  罕见病（Rare Diseases）是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也常被称为孤儿病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病。我国将患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病，罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，世界范围内大概有超过 7000 种罕见病。罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治疗改善，但是到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。

罕见病共性问题是什么？

  罕见病的患病率和发病率都极低，患病人数少且人群分散，其中约80%与基因缺陷有关，具有遗传性；约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

罕见病治疗有多难？

  罕见病并不罕见，但罕见病病人却最容易被忽视。国内罕见病人数超2000万，他们除了要经受病痛折磨，还面临治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。罕见病进展迅速，死亡率很高，全球仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案。因罕见病患病人数少，罕见病治疗药物价格普遍偏高，缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”。以戈谢病为例，患者每月需注射2-3次药物，每支药物23000元，且随体重增加剂量也会增加，同时需要终身用药。

罕见病的产前诊断

  按出生缺陷三级预防策略，在孕前要做好相关体检及遗传咨询；在怀孕期间要做好产前筛查及诊断；在产后要做好新生儿筛查及诊断。

罕见病离你我有多远？

  每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

  罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

如何预防罕见病？

1、婚前要注意尽量避免近亲结婚，婚后要尽量避免高龄生育。

2、孕前进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，进行遗传病再发风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

3、针对高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

4、出生后进行早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

国家《第一批罕见病目录》    

2018年5月11日国家卫生健康委员会等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》 ，共收录121个病种。

附：国家《第一批罕见病目录》