关注罕见病|身体总是有出血表现？可能是血友病

中南大学湘雅医院血液科 彭捷 副主任医师

有的人清早刷牙发现牙龈总是出血

家里人笑称

“在梦里被人打了”

其实真正的敌人是它 

01.

了解一下血友病

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种，均由相应的凝血因子基因突变引起。

在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5,000，血友病B的发病率约为1/25,000。所有血友病患者中，血友病A占80％~85％，血友病B占15％~20％。女性血友病患者极其罕见。我国1986至1989年在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100,000，属于罕见病中的常见疾病。

02.

血友病有哪些表现

主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。

根据患者凝血因子活性水平可将血友病分为轻型、中间型和重型 (表1)。轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生；重型患者自幼可有自发性出血(可发生于身体的任何部位)。

03.

需要做哪些检查

①在初筛实验中，患者的血小板计数、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原定量正常；重型血友病患者部分凝血活酶时间（APTT）延长，轻型患者APTT仅轻度延长或正常。

②进一步确诊血友病有赖于FⅧ活性(FⅧ:C)、FⅨ活性(FIX:C)、凝血因子抑制物以及血管性血友病因子抗原(VwF:Ag)的测定。

③建议对患者进行基因检测，以便确定致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据，达到优生优育的目的。

04.

血友病怎么治

血友病患者应该在血友病诊疗中心定期接受综合关怀团队的诊疗与随访。如果发生急性出血，为避免延误治疗，可以在综合关怀团队的指导下在附近的医疗机构接受治疗或者在家庭进行自我注射凝血因子。

尽早家庭治疗可使患者减少疼痛、功能障碍以及远期残疾，并显著减少因并发症导致的住院。需注意的是，家庭治疗必须由综合关怀团队密切监管，且只有在患者及其家属得到充分的教育和培训后才能开始进行。

血友病患者平时应避免肌肉注射和外伤。禁服阿司匹林或其他非甾体类解热镇痛药以及所有可能影响血小板聚集的药物。若有出血应及时给予足量的替代治疗。患者应尽量避免各种手术，如必须手术时应进行充分的替代治疗。

 指导 专家 

彭捷

中南大学湘雅医院血液科

副主任医师

擅长：出血、血栓性疾病，血液恶性肿瘤诊治。

版权声明：

本文为中南大学湘雅医院原创，未经授权谢绝转载。如需转载，请联系党委宣传部，电话：0731-84325007。发热门诊电话：0731-84327137。

主管部门：中南大学湘雅医院党委宣传部

合作部门：国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）

文章来源：中南大学湘雅医院血液科

编       辑：李宜昕

责       编：谭恋恋

校       对：陈玉华

审       核：谢明霞

终       审：严丽

打赏