【名医科普】法布雷病：“伤心”、“伤脑”、还“伤肾”！

0     1 认识法布雷病  

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。相关数据统计，男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年。普通人群患病率约为1/10万，终末期肾透析患者法布雷病患病率为0.12%。

法布雷病是一种与性染色体（X染色体）相关的疾病，突变是导致遗传疾病的病因。男性的一对染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成，女性则是由两条X染色体组成。父母各将其中一条性染色体传递给孩子，如果这些染色体中的一条是带有突变的X染色体，那么这个宝宝将会出现法布雷病。

简而言之，如果母亲是法布雷病患者，父亲正常，那么所生的男孩和女孩的患病概率各为50%

如果父亲是法布雷病患者，母亲正常，那么所生的男孩患病概率为0，女孩的患病概率则为100%

0     2 临床特征  

法布雷病临床表现多样，常为神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累。以GL-3和Lyso-GL-3为主的代谢产物最早在胚胎早期贮积于组织器官。患者多在青少年时期出现症状，并随病程进展而逐渐加重。其中，肾脏、心脏、脑是后期主要受累脏器。（详见下图）

0      3 酶学及基因诊断

0     4 治疗方法  

法布雷病的治疗手段包括对症治疗，酶替代疗法（ERT）以及其它治疗方法（分子伴侣疗法、基因治疗等）。自2001年ERT应用于临床后，近20年的临床实践证明，ERT对法布雷病患者治疗效果显著，及早启动治疗患者获益更大。ERT可显著减少血浆GL-3和Lyso-GL-3贮积，并长期维持低水平，有效减轻患者疼痛程度，减少蛋白尿，并改善其他相应症状，阻止或延缓多系统病变发生。

2018年，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家食品药品监督管理局和国家中医药管理局，5个部门联合制定《第一批罕见病目录》，共纳入121种罕见病 ，法布雷病被纳入其中（第27号），属严重危及患者生命且国内尚无有效治疗手段的疾病。2019年3月1日起，国家对首批21个罕见病药品和4个原料药予以增值税优惠，意味着罕见病用药正逐渐迎来“暖春”。2019年12月，被列入国家第2批《临床急需境外新药名单》的注射用阿加糖酶β获批并已上市，是国内首个用于法布雷病的ERT文章药物。2020年8月阿加糖酶α注射用浓溶液亦获批用于治疗法布雷病。这将为我国法布雷病患者带来特异性治疗的福音。

我院肾脏科是西北地区最大的儿童肾脏病专科，对儿童肾脏疾病的诊治达到省内领先、国内先进水平。针对法布雷病这一罕见病，由我院肾脏科牵头的西安市儿童医院法布雷病多学科诊疗中心（法布雷病MDT）已经成立，同时为高危肖像患儿免费提供酶学及基因检测，这将有效提升法布雷病的综合诊治能力，为法布雷患儿提供专业，全面的疾病治疗和管理平台。

2021年，由我院肾脏科牵头的西安市儿童医院法布雷病多学科诊疗中心（法布雷病MDT）正式宣告成立。推文创作

●  文字：肾脏科 索磊 ● 图片：肾脏科 ● 排版：党办 赵鑫

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