【医院新闻】中国SMA诊治中心联盟单位成功落户我院神经内科——罕见病不再是不治之症，脊髓性肌萎缩患儿获福音

2022

02/12

西安市儿童医院

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脊髓性肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，发病率是1/ 6000-1/ 10000,主要表现逐渐加重的肌肉萎缩、无力。

经中国脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy， SMA) 诊治中心联盟批准，我院成功入选中国SMA诊治中心联盟成员单位。2022年2月10日上午，医务科马海欣科长、门诊办公室邰静主任、神经内科汪东主任、神经外科史航宇主任及神经内科医务人员代表共同举行了简朴的揭牌仪式。

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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，发病率是1/ 6000-1/ 10000,主要表现逐渐加重的肌肉萎缩、无力。SMA患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为竖头无力，运动发育落后，肢体松软，“蛙腿”样姿势、逐渐加重的呼吸困难、脊柱侧弯或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，呼吸及运动功能逐渐减退，可导致患儿反复呼吸道感染或者夭折。

SMA是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传病因素，但由于这是个罕见病，误诊率极高。有些被误诊为缺血缺氧性脑病，脑瘫或营养不良，免疫力低下重症肺炎等。但是该疾病也有它自己的特点，患儿是以肌无力为主要表现，智力及大小便功能不受影响，专科医生通过查体或相应的化验检查即可明确诊断。

脊髓性肌萎缩患者根据运动功能的最高水平和发病年龄主要分为5型，分别为0、I、II、III、IV型。儿童以I、II、III多见。I型约占全部SMA病例的45%，患儿6个月内起病，出现迅速发展的进行性加重的四肢无力，最大运动能力不能达到独坐；II型中间型，约占30%～40%，患者多在生后6～18个月起病，进展较I型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走；III型青少年型，约占20%，患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟，随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。

长期以来，此类患者一直面临无药可用或者有药用不起的窘境。幸运的是，人类对SMA的认知取得了突破性的进展，现已进入精准基因治疗时代。中国成立SMA诊治中心联盟，我院神经内科获批中国SMA诊治中心联盟单位。随着2022年国家医保政策的落地，曾经的天价药品诺西那生钠注射液，从70多万降价至3万多，大大减轻相应群体经济负担。目前我院神经内科已组建SMA诊治团队，开展诺西那生钠鞘内注射及利司普兰口服溶液治疗，多系统功能评估及康复训练治疗，为罕见病患者提供一站式治疗康复营养服务和咨询。

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