为啥有些男性看起来都正常，却没有生育能力？答案就在“Y染色体”里

Y染色体微缺失到底是什么？

它会引起什么样的问题呢？

如何进行治疗呢？

本篇为你一一解答 

Y染色体微缺失是什么？

男性染色体为46，XY。Y染色体主要有两个功能，一是决定胚胎性别向男性转化，将来出生男性婴儿，二是促进精子生成。

促进精子生成的基因，我们称之为AZF基因，可分成a、b、c三个区域，分别称为AZFa、AZFb和AZFc区。但是有一部分男性的这三个区域当中某一个区域会出现丢失的情况，长大以后呢，就会影响生育能力。

（1）如果是a区或b区完全缺失，长大后就会导致睾丸不能生成精子，不能生育，只能用别人的精子（供精）进行人工授精。

（2）如果是c区缺失，情况就会比较复杂一点，大部分人是没有精子或者是精液里有很少的精子，也有极少数人成年以后会有生育能力，但是随着年龄的增大，生育能力也会逐渐丧失。

Y丨染丨色丨体丨微丨缺丨失 

它会引起什么样的问题？

Y染色体缺失，一般对健康影响不大，男性特征正常，性功能也正常。但结婚后就会出现不能生育的情况，到医院检查，多数是没有精子，c区缺失的患者可以有少量精子，睾丸比正常人要小一些，体内的雄激素正常或者是比正常人稍低一些。

对于这些病人，男科医生如何筛查和诊治呢？

对于无精子或者是重度少精子的病人，首先要进行性激素、染色体以及Y染色体微缺失的筛查。如果是AZFa区、AZFb区或者是两个区域以上的缺失，就没有进一步用药治疗和睾丸手术取精的必要了，建议使用精子库的精子进行人工授精。如果是c区缺失，精液里有少量的精子，可以进行“试管婴儿”，如果精液里没有精子，我们也可以进行睾丸切开显微取精，如果能找到精子也可以进行“试管婴儿”。

Y丨染丨色丨体丨微丨缺丨失 

如何进行治疗呢？

首先澄清一点，Y染色体来自于我们的父亲。AZFc区缺失患者的父亲AZF绝大多数是正常的，但是在传给下一代的时候丢失了一部分，那如果这些下一代（即AZFc区缺失患者）做“试管婴儿”100%会遗传给自己的儿子，将来也会生育困难，甚至比他的父亲更加严重。

AZFc区缺失者做“试管婴儿”会面临哪些问题？

01

      我们可以选择做俗称的“第二代试管婴儿”，或者“第三代试管婴儿”。“第二代试管婴儿”是将精子和卵子在体外受精，形成胚胎后不进行染色体筛选，直接放入母体内，将来出生的是儿子还是女儿一开始是不知道的，如果出生的是儿子，长大就会不育，女儿的生育能力是正常的。

02

      “第三代试管婴儿”是在第2代的基础上，对胚胎的染色体进行筛选，把男性胚胎去掉，只保留女性胚胎。在实际操作当中，做“第三代试管婴儿”还是做“第二代试管婴儿”，做之前就应该确定好，确定好后就不能随意更改了。

03

      如果形成胚胎比较少，比如不超过三个，患者反悔，不想进行“第三代”了，这个时候还是可以进行移植的，如果已经进行了胚胎的染色体筛选，发现都是男性胚胎，这时候如果还想进行移植是不可以的，这也是国内生殖实验室的通行做法。

为什么发现都是男性胚胎，不能继续移植呢？全部丢弃是不是很可惜呢？

因为我们在“试管婴儿”之前已经签署了协议，“第二代”或者是“第三代”已经确定了，如果是做“第三代”，男性胚胎是要放弃的，如果你这时候检测出来都是男性胚胎，还要继续进行移植，就违背了当初的协议，另外也违反了生殖实验室相关的行业规范。

最后再补充一点

如果患有AZFc缺失的患者通过“试管婴儿”技术生育了男孩，目前没有补救方法，我们唯一的建议是当男孩成年后早点检查精子，少数人年轻时可能会有少量精子，建议及时冷冻起来，以备以后“试管婴儿”时使用。

文字：张峰彬

编辑：莫凤逸 常亚丽

监制：孙美燕

出品：浙大妇院宣传中心